Медицинская генетика

Ответ:

Культура клеток – это клетки многоклеточного организма, живущие и размножающиеся в искусственных условиях вне организма (in vitro). Иначе, любая система, в которой клетки сохраняют жизнеспособность и способность размножаться in vitro более 24 часов, представляет собой культуру клеток [2].

Ученый Йельского Университета Р. Харрисон опубликовал работу по результатам экспериментов 1907-1910 гг., в которой изложил методологию получения культур клеток. Методика культивирования клеток получила особенно быстрое развитие с открытием антибиотиков во второй половине 40- х годов, с установлением способности вирусов вызывать специфическую деструкцию клеток в виде цитопатического действия (Эндерс, 1949), что представляло собой удобный метод индикации вирусов в культуре клеток и, наконец, с разработкой методики трипсинизации тканей (Дульбекко и Фогт, 1952).

Культуру клеток можно получить практически из любого органа или ткани человека или животного (взрослого или эмбриона). Однако лучше это удается сделать из эмбриональных органов, так как их клетки еще слабо дифференцированы и обладают более высокой потенцией роста. В основе получения культуры клеток лежит обработка кусочков тканей ферментами, вызывающими распад межклеточного пространства и высвобождение клеток. При этом в изолированном контейнере (чаще пробирках или матрасах) размножающиеся клетки формируют клеточный монослой, и такой тип культуры клеток называют однослойной культурой клеток. Кроме того, отдельные типы клеток возможно культивировать во взвешенном состоянии – такой тип культуры клеток называют суспензионной культурой [2].

В начале XX в. французским ученым А. Каррелем было установлено, что в асептических условиях рост клеток многоклеточного организма возможен в искусственной питательной среде в течение длительного времени. В настоящее время известно, что для большинства видов клеток растений и животных в благоприятных условиях характерна способность жить и размножаться вне организма, а также дифференцироваться, приобретая при этом важные черты специализации. Например, клетки сердечной мышцы в клеточной культуре могут сокращаться.

Ответ:

Наследственные болезни обмена веществ (НБО) – большая группа моногенных заболеваний, обусловленных нарушениями определенного метаболического пути, вследствие дефекта одного из ферментов (реже рецептора или транспортного белка). Дефект фермента обусловлен наличием мутаций в его гене. В результате нарушенной из-за дефекта функции фермента блокируется определенная биохимическая реакция и в организме накапливаются субстраты этих реакций и их производные. Нарушения обмена веществ можно классифицировать по виду нарушенного обмена: болезни углеводного, аминокислотного обмена, обмена жиров, минералов, витаминов, гормонов и др. [3].

Развитие большинства из них является следствием дефекта единичных генов, кодирующих индивидуальные ферменты, которые обеспечивают превращение одних веществ (субстраты) в другие (продукты). Как следствие: накопление веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. Для наследственных болезней обмена веществ иногда используется синонимичный термин – ферментопатии [4].

Подавляющее большинство НБО наследуются по аутосомнорецессивному типу. Также описаны и все другие типы наследования: Х-сцепленный рецессивный, когда заболевание передается по женской линии от матери сыновьям, аутосомно-доминантный, когда заболевание передается от больного родителя, либо обусловлено впервые возникшей мутацией, митохондриальный, когда заболевание передается от матери детям. Клинические проявления наследственных болезней обмена очень разнообразны и врачи любой специальности может столкнуться с необходимостью исключения этих заболеваний. Многие из НБО проявляются в раннем возрасте - с первых месяцев жизни. Важно отметить, что большинство этих заболеваний характеризуется периодом нормального развития ребенка, после которого начинается регресс и ребенок теряет приобретенные навыки, появляются признаки поражения различных органов и систем, т.е. полисистемный характер поражения. В других случаях заболевание может вовлекать одну систему с развитием вторичных осложнений (например, нейрометаболические заболевания). Некоторые из НБО могут проявляться и в юношеском, и во взрослом возрасте. Нужно отметить, что клиническая диагностика НБО очень сложна в связи с многообразием и неспецифичностью наблюдаемых симптомов, для подтверждения диагноза конкретной формы НБО используются биохимический и молекулярно-генетический методы. Биохимический метод включает определение