1. Хромосомные мутации. Внутрихромосомные и межхромосомные перестройки. Цитологические и генетические методы обнаружения хромосомных перестроек.
2. Задача
3. Задача
4. Задача
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
1. Хромосомные мутации. Внутрихромосомные и межхромосомные перестройки. Цитологические и генетические методы обнаружения хромосомных перестроек.
При хромосомных мутациях, также как при генных, происходят перестройки внутри хромосом. Однако первые в отличие от вторых затрагивают существенные части хромосом.
Хромосомные мутации могут быть внутрихромосомными перестройками (изменяется структура одной хромосомы), а также межхромосомными (изменяются две хромосомы). Механизм перестройки может быть различным. Выделяют следующие виды хромосомных мутаций:
Внутрихромосомные:
o Делеция — утрата части хромосомы. Дефишенси — утрата концевого участка.
o Дупликация — удвоение части хромосомы. Амплификация — многократное повторение.
o Инсерция — вставка хромосомного участка.
o Инверсия — поворот участка хромосомы на 180°. Перицентрическая инверсия — поворот участка, содержащего центромеру; парацентрическая — не содержащего центромеру.
Межхромосомные:
o Транслокация — перенос участка с одной хромосомы на другую. В частности реципрокная транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами; робертсоновская транслокация — соединение двух акроцентрических хромосом, в результате чего образуется одна метацентрическая (равноплечая) или субметацентрическая.
Если дефишенси происходит на обоих концах хромосомы, то это может привести к образованию кольцевой хромосомы.
В результате хромосомных мутаций могут возникать хромосомы с двумя центромера или не содержащие ни одной. Хромосомы без ценромер называются ацентрическими фрагментами и обычно теряются при делении клетки. Хромосомы с двумя центромерами называются дицентрическими (дицентриками). В анафазе они формируют так называемые мосты и разрываются. В последствии в клетке они образуют хроматиновые тельца (микроядра).
Если в результате хромосомной мутации не произошло добавления или потери генетического материала, то такие перестройки называются сбалансированными и обычно не приводят к каким-либо последствиям. В результате несбалансированной перестройки происходит добавление или потеря генетического материала, и организмы могут иметь выраженные отклонения.
2. У мальчика первая группа крови, а у его сестры - четвёртая. Что можно сказать о группах крови их родителей?
Первая группа крови обозначается I0I0, четвертая – IAIB.
Исходя из этого, можно сделать вывод, что родителей должна быть вторая и третья группа крови:
Р: IAI0 x IBI0
3. Гипоплазия эмали зубов наследуется как сцепленный с Х - хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй сын?
Обозначаем гипоплазию эмали зубов как ХА, соответственно нормальные зубы – Ха.
В семье оба родителя страдают отмеченной аномалией, соответственно у отца может быть только генотип ХАУ. У матери возможны два варианта генотипа: ХАХА или ХАХа. Так как в данной семье родился здоровый сын (ХаУ), можно сделать вывод, что у матери генотип ХАХа.
Р: ХАХа х ХАУ
4. Ген брахидактили в гомозиготном состоянии приводит к гибели особи. Гетерозиготы жизнеспособны. Определите процент жизнеспособных детей у гетерозиготных родителей?
Обозначаем ген брахидактилии как Аа, поскольку в гомозиготном состоянии он вызывает гибели – АА.
Р: Аа х Аа
1. Аделъшина, Г. А. Генетика в задачах : учеб, пособие по курсу биологии / Г. А. Аделыиина, Ф. К. Аделыпин. — М.: Планета, 2013. — 276 с.
2. Биология : в 2 т. : учебник / под ред. В. Н. Ярыгина. — М. : ГЭО- ТАР-Медиа, 2015. — 736 с.
3. Васильева, Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач : учеб, пособие / Е. Е. Васильева. — М. : Лань, 2016. — 96 с.
4. Генетика : учебник для вузов / под ред. В. И. Иванова. — М. : Академкнига, 2006. — 638 с.
5. Дьяченко, В. В. Практикум по генетике : учеб, пособие / В. В. Дьяченко. — Брянск : Изд-во Брянского ГАУ, 2015. — 142 с.
6. Левитин, В. Удивительная генетика / В. Левитин. — М. : ЭНАС, 2013. — 256 с.
7. Пухальский, В. А. Введение в генетику : учеб, пособие / В. А. Пухальский. — М. : ИНФРА-М, 2014. — 224 с.
8. Хлебова, Л. П. Задачи по генетике. Часть 1. Менделевская генетика : учеб, пособие / Л. П. Хлебова, О. В. Ерещенко. — Барнаул : Изд-во АлтГУ, 2014. — 154 с.
