Принципы и методы получения клеточных культур, приготовление цитогенетических препаратов. Наследственные болезни обмена веществ

Наследственное заболевание представляет собой проблемы со здоровьем, вызванные одним или несколькими нарушениями в геноме. Это может быть вызвано мутацией в одном гене (моногенный) или нескольких генах (полигенный) или хромосомной аномалией. 

Хотя полигенные расстройства являются наиболее распространенными, этот термин чаще всего используется при обсуждении расстройств с единственной генетической причиной, будь то ген или хромосома. 

Существует более 6000 известных генетических нарушений, и в медицинской литературе постоянно описываются новые генетические нарушения. 

Более 600 из этих заболеваний поддаются лечению. Примерно 1 из 50 человек страдает известным моногенным заболеванием, а примерно 1 из 263 страдает хромосомным расстройством. Около 65% людей имеют проблемы со здоровьем в результате врожденных генетических мутаций. 

Из-за значительного количества генетических заболеваний примерно каждый 21 человек страдает генетическим заболеванием, классифицируемым как «редкое». Большинство генетических нарушений редки сами по себе [2]. 

На сегодняшний день открыто около 2500 наследственных ферментопатий, 20 классов наследственных болезней обмена, но только для некоторых из них (для 300) установили точный уровень метаболического блока и характер ферментативного дефекта. 

До сих пор большую часть этих заболеваний не могут диагностировать или выявляют поздно, когда происшедшие нарушения уже несут необратимый характер. Одна из трудностей ранней диагностики будет заключаться в том, что в период новорожденности у этих детей не имеются специфические расстройства, а поздние проявления внешне будут схожи с заболеваниями ненаследственного генеза. Вторая особенность будет заключаться в том, что наследственные заболевания обмена веществ характеризуются клиническим полиморфизмом, обусловленным генетической гетерогенностью. Это будет объясняться наличием множественных изоаллельных мутаций и возможностью возникновения мутаций в разных генах.

Клинические проявления наследственных болезней обмена веществ во многом будут определяться поражением нервной системы (особенно при нарушениях обмена аминокислот, липидов и кислых гликозаминогликанов), что, в свою очередь, будет усиливать имеющиеся нарушения и усугублять тяжесть клинических проявлений заболевания [2]. 

В ходе проделанной работы были сделаны следующие выводы:

1. Самый распространенный метод в цитогенетике человека - световая микроскопия. Электронная микроскопия и конфокальная лазерная микроскопия используются в современной цитогенетике только в исследовательских целях.

Деление соматических, мейотических и интерфазных клеток может быть предметом цитогенетических наблюдений. У каждого из этих объектов есть свои достоинства и недостатки. Выбор объекта определяется целью исследования.

Большинство цитогенетических исследований проводится на соматических клетках.

2. Наследственное заболевание представляет собой проблемы со здоровьем, вызванные одним или несколькими нарушениями в геноме. Это может быть вызвано мутацией в одном гене (моногенный) или нескольких генах (полигенный) или хромосомной аномалией. 

Существует более 6000 известных генетических нарушений, и в медицинской литературе постоянно описываются новые генетические нарушения. 

Более 600 из этих заболеваний поддаются лечению. Примерно 1 из 50 человек страдает известным моногенным заболеванием, а примерно 1 из 263 страдает хромосомным расстройством. Около 65% людей имеют проблемы со здоровьем в результате врожденных генетических мутаций. 

На сегодняшний день открыто около 2500 наследственных ферментопатий, 20 классов наследственных болезней обмена, но только для некоторых из них (для 300) установили точный уровень метаболического блока и характер ферментативного дефекта.