Роль мутаций в жизни популяции

Определение мутации было предложено Хьюго де Фризом в 1901 году. В более широком смысле стойкая мутация (то есть та, которая может быть унаследована потомками данной клетки или организма) - это изменение генома. В этот термин входит определение мутагенеза, что означает процесс возникновения мутаций.

Процесс мутации - один из основных источников наследственных вариаций. В этом случае гены мутируют с определенной частотой.

Процесс мутации и мутации изучены только на относительно небольшом количестве видов, существующих в природе. Все многочисленные виды микроорганизмов, растений и животных никогда не будут изучены генетически. Генетики работают над относительно небольшим количеством относительно быстрорастущих и в то же время дешевых и пригодных для массового выращивания видов. Однако в этой относительно небольшой выборке представлены все четыре царства организмов (прокариоты, грибы, зеленые растения и животные), и среди них находится большинство крупных систематических отделов. Поэтому все общие черты мутаций и весь процесс мутации, изученные на нескольких сотнях видов, проанализированных генетиками, можно с достаточной уверенностью рассматривать как часть живых организмов нашей планеты.

По современным представлениям, вероятность возникновения мутации в конкретной паре нуклеотидов составляет около 10-8. Поэтому, если человеческий геном состоит из около 3 миллиардов нуклеотидов, то каждый человеческий потомок несет около 30 мутаций, которых не было у его родителей.

Мутации широко распространены в популяциях. Не все мутации затрагивают гены – большая часть мутаций накапливается в некодирующих последовательностях.

По своим последствиям для организма, мутации можно условно разделить на вредные, полезные и нейтральные.

Полезные мутации чрезвычайно редки. Можно предположить, что организмы, гомозиготные по вредным мутациям, будут постоянно исключаться из популяции. Частота мутантной аллели будет падать, соответственно, будет падать и доля гетерозигот. Но, на самом деле, в популяциях этого не происходит, потому что гетерозиготные организмы, как правило, оказываются более приспособленными к условиям внешней среды.

Это явление можно пронаблюдать на примере популяций бабочки Берёзовой пяденицы. Кажется, что светлоокрашенных бабочек, гомозиготных по рецессивной аллели, обитающих в лесу с темными стволами, должны полностью уничтожить враги. Единственной формой в данных условиях должны стать тёмноокрашенные бабочки, гомозиготные по доминантной аллели. Но на самом деле в закопченных лесах южной Англии постоянно встречаются белые бабочки. Это связано с тем, что Рецессивные аллели в популяции сохраняются у гетерозиготных организмов ⦋2⦌.

Хотя большинство мутаций в генах оказываются вредными, они все-таки присутствуют в популяции. Стоит отметить, что мутации, оказавшиеся вредными в одном случае, могут быть полезными в другом.

Например, мутации насекомых, приводящие к рождению бескрылых особей, безусловно, вредны, и такие особи проигрывают своим крылатым соперникам. Но когда эти насекомые попадают на берег моря или горные перевалы, где дуют очень сильные ветры, то бескрылые особи получают преимущество перед крылатыми насекомыми.

Таким образом, мутационный процесс создает резерв для наследственной изменчивости; увеличивая генетическое разнообразие популяции, он создает основу для естественного отбора.

По способу возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации.

1. Спонтанные (случайные) – мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов (биологические, химические, физические). Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях.

Спонтанные мутации происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время вполне понятно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды ⦋5⦌.

Важным требованием к элементарному эволюционному материалу является то, что он должен не только возникать, но и в достаточных количествах постоянно встречаться (в разных концентрациях, от больших до очень малых) во всех природных популяциях.

С. С. Четвериков в своей классической работе «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики» показал, что наличие у всех живых организмов спонтанного мутационного процесса неизбежно должно приводить к той или иной степени насыщенности природных популяций различными мутациями (в основном в гетерозиготном состоянии в малых концентрациях). Это положение в последующие годы было экспериментально подтверждено на популяциях дрозофилы (Тимофеева-Ресовская, Тимофеев-Ресовский, 1927; Четвериков, 1927). Для этого брались уже оплодотворенные самки из природных популяций, от каждой раздельно получалось первое поколение и из первого поколения ста-вилось достаточно большое число (более десяти — двенадцати) индивидуальных скрещиваний на второе поколение; тогда, если исходная самка была гетерозиготна по какой-либо мутации, эта мутация выщеплялась хотя бы в одном или двух скрещиваниях во втором поколении ⦋2⦌.

Ранние эксперименты показали, что местные популяции содержат ряд различных мутаций в относительно низких концентрациях. В генетически хорошо изученных объектах теперь можно упростить и расширить анализ особей из естественных популяций с использованием определенных специальных культур и методов скрещивания (например, путем включения всех установленных мутаций определенных хромосом или учета всех летальных мутаций в определенных хромосомах). коренное население).

Во всех наблюдаемых объектах популяционно-генетического родства и во всех исследованных популяциях подтвердился основной тезис о наличии большого количества различных мутаций в природных популяциях. Впоследствии в популяционной генетике возник большой комплекс различных специальных вопросов и проблем: сравнение генетического состава разных популяций и одной и той же популяции с течением времени (в разные сезоны и годы), сравнение генетического состава популяций из разных слоев популяции. видовой диапазон, определение относительной частоты различных типов мутаций в природных популяциях, анализ причин высокой концентрации некоторых генных и хромосомных мутаций (повышение относительной жизнеспособности некоторых гетерозигот) и др.

Мутации являются важным материал для эволюции. Это редкие, случайные, стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном (набор генов), целые хромосомы или их части. Конечный эффект мутации - изменение свойств белков. Мутационная изменчивость играет роль основного поставщика унаследованных изменений. Она - первичный материал всех эволюционных преобразований.

Таким образом, хотя большинство мутаций вредны в этих конкретных условиях и в гомозиготном состоянии, мутации обычно снижают жизнеспособность особей и сохраняются в популяциях из-за отбора в пользу гетерозигот. Чтобы понять эволюционные преобразования, важно понимать, что мутации, которые вредны при определенных условиях, могут повысить жизнеспособность в других условиях окружающей среды. В дополнение к приведенным выше примерам можно утверждать, что мутация, вызывающая недоразвитие насекомых или полное отсутствие крыльев, безусловно, вредна в нормальных условиях, и особи без крыльев быстро заменяются нормальными. Но на океанских островах и горных перевалах, где дуют сильные ветра, такие насекомые имеют преимущество перед особями с нормально развитыми крыльями.

Отсюда следует, что мутационный процесс является источником резервной наследственной изменчивости популяции. Поддерживая высокую степень генетического разнообразия в популяциях, он формирует основу для естественного отбора.