1 SKY-FISH, многоцветный бэндинг на основе FISH (Rx-FISH)
2 Обзор методов расширения диапазона голоса средствами эстрадного вокала
Список использованных источников
1. SKY-FISH, многоцветный бэндинг на основе FISH (Rx-FISH)
Помимо простого использования определенного набора CEP и LSI зондов (клиническая диагностика), существуют более сложные способы постановки FISH, которые, как правило, применяются для решения исследовательских задач. Однако не исключено, что в будущем они станут широко использоваться в клинических целях.
Для исследования опухолевых клеток было предложено использовать комбинацию методов иммунофенотипирования и FISH, получившую название FICTION (Fluorescence Immunophenotyping and Interfase Cytogenetics as a Tool for Investigation Of Neoplasms). Для этого анализа используют неокрашенные мазки крови, костного мозга или препараты других тканей. На первом этапе препараты инкубируют со специфическими моноклональными антителами, затем проводят конъюгацию с флуорофорами для последующей визуализации комплекса антиген-моноклональное антитело. Далее осуществляют гибридизацию in situ с ДНК-зондами. Для выявления моноклональных антител и ДНК-зондов используют флуорофоры, различающиеся по цвету. Изучение препарата под флуоресцентным микроскопом при наличии необходимого набора фильтров позволяет одновременно проводить анализ иммунофенотипа и гибридизационных сигналов в интерфазных ядрах.
2. Принципы формирования групп повышенного генетического риска
Генетический риск – вероятность развития заболевания, обусловленная генетическими факторами.
Если известен тип наследования болезни и на основании анализа родословной установлены генотипы обоих родителей, можно рассчитать риск рождения больного ребенка. Например, если в семье родился ребенок с болезнью Тея-Сакса, риск рождения еще одного больного ребенка составляет 25% 1.
Для аутосомно-рецессивных, аутосомно-доминантных и рецессивных заболеваний, сцепленных с X-хромосомой, риск рассчитывают в соответствии с законами Менделя, учитывая особенности течения заболевания. Например, наследование миопатии Дюшенна рецессивное, сцепленное с X-хромосомой. Болеют практически исключительно мужчины. Если у женщины болен брат, а у ее родной сестры болен сын, риск того, что женщина гетерозиготная носительница, составляет 0,5. Однако, если у этой женщины родятся пятеро здоровых сыновей, риск того, что она гетерозиготная носительница, снизится до 0,55 = 0,03125.
Риск полигенных и других болезней, наследование которых не подчиняется законам Менделя, оценивают с помощью таблиц эмпирического
1. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: Учебник. 2-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. 448 с.
2. Ворсанова, С.Г., Юров, Ю.Б., Чернышов, В.Н. Медицинская цитогенетика (Учебное пособие). – М.: ИД МЕДПРАКТИКА-М, 2006. – 300 с.
3. Генетика. Учебник для вузов / под ред. Академика РАМН В.И. Иванова – М.: ИКЦ «Академкнига», 2006. – 638 с.
4. Гинтер, Е.К. Медицинская генетика: Учебник. – М.: Медицина, 2003. – 448 с.
5. Горбунова, В.Н., Баранов, В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. – СПб., Специальная литература, 1997. – 287 с.
6. Козлова, С.И., Демикова, Н.С., Семанова, Е., Блинникова, О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. – 2-е изд., доролн. – М.: Практика, 1996. – 416 с.
7. Топорина, Н.А., Стволинская, Н.С. Генетика человека: Практикум для вузов. – М.: Гуманит. изд. Центр ВЛАДОС, 2001. – 96 с.
