1. Крисс-кросс наследование и его нарушения при не расхождении половых хромосом. Гетерохромосомы. Половой хромотин и его роль в диагностики наследственных заболеваний
2. Классические представления о гене. Мутон, рекон, цистрон. Функциональный критерий аллелизма.
1. Крисс-кросс наследование и его нарушения при не расхождении половых хромосом. Гетерохромосомы. Половой хромотин и его роль в диагностики наследственных заболеваний
Крисс-кросс наследование – это наследование сцепленных с полом признаков, в результате которого признаки отцов передаются дочерям, а признаки матерей – сыновьям. Выявление Крисс-кросс наследования при анализе расщепления является одним из доказательств локализации соответствующего гена на X- (или Z-) хромосоме. Обычно мужчины и женщины имеют хорошо выраженный фенотип, определяемый их набором хромосом — XY или XX. Но иногда рождаются дети с необычным числом половых хромосом, и это происходит в результате ненормального развития гамет. Два подобных синдрома названы по именам первых описавших их врачей. Синдром Клайнфельтера проявляется у мальчиков, которые обычно высокие, с гинекомастией (развитие молочных желез по женскому типу), пониженным умственным развитием и маленькими яичками. В 1959 году Якобе и Стронг установили, что синдром Клайнфельтера связан с наличием лишней Х-хромосомы, то есть с набором хромосом XXY.
2. Классические представления о гене. Мутон, рекон, цистрон. Функциональный критерий аллелизма.
Раньше считалось, что гены представляют собой часть хромосомы и являются неделимой единицей, обладающей рядом свойств: способностью определять признаки организма; способностью к рекомбинации, т. е. перемещению из одной гомологичной хромосомы в другую при кроссинговере; способностью мутировать, давая новые аллельные гены. В дальнейшем оказалось, что ген представляет собой сложную систему, в которой указанные особенности не всегда бывают нераздельными. Установлено, что ген представляет собой часть молекулы ДНК и состоит из сотен пар нуклеотидов. Ген как функциональную единицу американский генетик С. Бензер предложил назвать цистроном. Именно цистрон определяет последовательность аминокислот в каждом специфическом белке. Цистрон в свою очередь подразделяется на предельно малые в линейном измерении единицы - реконы, способные к рекомбинации при кроссинговере.
1. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики / В.Н. Горбунова. – СПб, «Интермедика», 1999. – 357с.
2. Степанов В.М. Молекулярная биология / В.М. Степанов; под ред. А.С. Спирина. – М.: Высш. шк., 1996. – 335с.
3. Инге-Вечтомов С.Г. Введение в молекулярную генетику / С.Г. Инге-Вечтомов. – М.: Высшая школа, 1983. – 343с.
4. Петухов В.Л Генетика / В.Л. Петухов, О.С. Короткевич, С.Ж. Стамбеков. – Новосибирск: СемГПИ, 2007. – 616с.