1. Равномерная и дифференциальная окраски хромосом в целях проведения различных видов цитогенетических анализов
2. Генетические основы профилактики хромосомных болезней. Доклиническая диагностика
Список использованных источников
1. Равномерная и дифференциальная окраски хромосом в целях проведения различных видов цитогенетических анализов
Очень важным моментом для анализа хромосом является их окрашивание. Сплошное или равномерное окрашивание хромосом получило название рутинной окраски. Для рутинной окраски используют простые красители: азур-эозин или краситель Гимза. Использование такого метода окрашивания позволяет провести подсчет хромосом и их групповую принадлежность, проанализировать повреждения хромосом, называемые хромосомными аберрациями.
Однако этот метод имеет ограничения при кариотипировании, поскольку не дает возможности индивидуальной идентификации хромосом. Методы окраски хромосом, дающие достаточно полное представление о кариотипе, появились в 70-х годах XX в. – это методы дифференциального окрашивания хромосом.
Рутинная окраска хромосом
Для равномерной окраски хромосом по длине используют основные красители: азуры, основной фуксин, орсеин и др. До окраски высушенные препараты можно хранить неограниченно долгое время. Чаще всего применяют краситель Романовского-Гимзы, который разводят водопроводной водой, или азур-эозин.
Эти красители дают интенсивное окрашивание хромосом. Сравнительно часто практикуется окраска карболовым фуксином. Рутинная окраска позволяет охарактеризовать число и морфологию хромосом, выявить некоторые структурные нарушения, в частности, поломки, межхромосомные обмены с образованием дицентрических хромосом, крупные транслокации.
Дифференциальная окраска хромосом
Около четверти века назад в практику хромосомного анализа стали широко входить методы дифференциального окрашивания хромосом.
2. Генетические основы профилактики хромосомных болезней. Доклиническая диагностика
В генетическом плане можно выделить 5 подходов к профилактике наследственной патологии.
Управление экспрессией генов
Зная механизмы действия патологических генов, можно разрабатывать методы фенотипической коррекции действия патологических генов, другими словами, управлять пенетрантностью и экспрессивностью.
Клиническим примером управления экспрессией генов является предупреждение последствий фенилкетонурии (ФКУ), галактоземии и врожденного гипотироза. Закладываются основы перинатальной профилактики наследственных болезней.
Так, например, гипофенилаланиновая диета матери во время беременности для уменьшения проявлений ФКУ в постнатальном периоде у ребенка.
Другим примером может служить назначение женщине в течение 3-6 месяцев до зачатия и на протяжении первых месяцев беременности гипервитаминной (С, Е, фолиевая кислота) диеты, которая снимает вероятность у ребенка аномалий нервной трубки.
Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией
Медико-генетический подход к профилактике путем элиминации эмбрионов и плодов с наследственной патологией как бы заменяет спонтанный аборт как природное явление. Известно, что не менее чем в 50% случаев спонтанно прерванных беременностей у плодов имеются либо врожденные пороки развития, либо наследственные болезни.
Однако процедура пренатальной диагностики и особенно прерывание беременности должна проводится с согласия женщины.
1. Ауэрбах, Ш. Генетика / Ш. Ауэрбах. - М.: Атомиздат, 2003. - 320 c.
2. Ауэрбах, Ш. Генетика в атомном веке / Ш. Ауэрбах. - М.: Атомиздат, 2002. - 720 c.
3. Афонькин, С. Ю. Секреты наследственности человека: моногр. / С.Ю. Афонькин. - М.: Учитель и ученик, КОРОНА принт, 2015. - 352 c.
4. Дубинин, Н. П. Общая генетика / Н.П. Дубинин. - М.: Наука, 2006. - 560 c.
5. Курчанов, Н. А. Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки: моногр. / Н.А. Курчанов. - М.: СпецЛит, 2010. - 693 c.
6. Кэри, Несса Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома / Несса Кэри. - М.: Лаборатория знаний, 2016. - 336 c.
7. Левонтин, Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда / Р. Левонтин. - М.: Прогресс, 2013. - 206 c.
8. Лима-де-Фариа, А. Похвала "глупости" хромосомы / А. Лима-де-Фариа. - М.: Лаборатория знаний, 2016. - 312 c.
9. Макеева, Е. Н. Генетика. Энциклопедический словарь / Е.Н. Макеева. - Москва: ИЛ, 2011. - 828 c.
10. Маккьюсик, В. Основы современной генетики. Генетика человека: моногр. / В. Маккьюсик. - М.: Мир, 2010. - 200 c.
11. Медведев, Н. Н. Практическая генетика / Н.Н. Медведев. - М.: Наука, 2010. - 292 c.
