1. SKY-FISH, многоцветный бэндинг на основе FISH (Rx-FISH)
2. Принципы формирования групп повышенного генетического риска
Список использованных источников
1. SKY-FISH, многоцветный бэндинг на основе FISH (Rx-FISH)
FISH (fluorescence in situ hybridization) – анализ превосходит классические методы кариотипирования по разрешающей способности и экономичности, и в меньшей степени зависит от уровня цитогенетика. Суть ее состоит в том, что гибридизируют меченные флюоресцентным красителем зонды с ДНК, содержащейся в фиксированных хромосомах на предметных стекла. С его помощью возможно определение числа хромосом в ядрах амниоцитов, цитотрофобласта, лимфоцитов и любых других клеток в течение 24-48 часов. В случае одновременного применения центромероспецифических зондов, которые взаимодействуют с хромосомами 13,18,21, X и Y, возможно выявить 90-95% всех фегальных ХА. Именно поэтому данный вариант FISH-анализа имеет гораздо более высокую информативность, в сравнении с другими скрининговыми методами [1].
Основой метода многоцветного бэндинга хромосом (RxFISH) является межвидовая in situ гибридизация. Благодаря ему является возможным непосредственно выявлять часть внутрихромосомных перестроек, путем проведения анализа всего генома человека в одном эксперименте. ДНК-зонды, которые используют в RxFISH, помечены комбинацией 3-х флуорофоров, благодаря чему обеспечивается 7 псевдоцветов. Ими специфично окрашиваются отдельные районы хромосом, создавая при этом их цветную исчерченность. Такая особенность ДНК-зондов для RxFISH взаимосвязана со способом их получения.
ДНК-зонды для RxFISH - это хромосом-специфичные ДНК-библиотеки двух видов гиббонов: Hylobates concolor и Hylobates syndactylus. В результате интенсивных хромосомных перестроек, которые происходили при формировании современных видов гиббонов, материал их хромосом оказался сильно перетасованным в сравнении с организацией хромосом у человека.
2. Принципы формирования групп повышенного генетического риска.
Существуют два подхода к оценке генетического риска:
1) теоретические подходы к оценке, которые основаны на законах формальной генетики;
2) расчёт, который основан на эмпирических показателях частоты среди родственников определённой степени родства [3].
Теоретические основы оценки генетического риска применяют в случае менделирующих заболеваний. В таковом случае задача сводится к идентификации и вероятностной оценке наличия определенного дискретного генотипа, находящегося в основе заболевания у консультирующегося лица.
Генетическим риском называют специфическую вероятность (от 0 до 1) появления определенной наследственной патологии у самого обратившегося или же у его потенциальных потомков, а также других родственников. Как правило, величину риска обозначают в процентах. Принято считать генетический риск до 5 % низким – это не является противопоказанием к деторождению в данной семье. Риск от 6 до 20 % - средний – рекомендации относительно дальнейшего планирования беременностей взаимосвязаны как с величиной риска, так и с тяжестью медицинских и социальных последствий конкретной аномалии, а также с наличием методов пренатальной диагностики.
1. Федченко, С.Н. Общая и медицинская генетика / С.Н. Федченко. – Луганск, 2003. – 480 с.
2. Вариации FISH-метода [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://olgabut08.narod.ru/varfish.htm.
3. Цитогенетические, молекулярные и клинические основы генетически обусловленных болезней: учебное пособие / И.Ю. Юров [и др.]. – М.: Издательский дом Академии Естествознания, 2019. – 164 с.
4. Гинтер, Е.К. Медицинская генетика / Е.К.гинтер. – М.: Медицина, 2003. – 448 е.
5. Бочков, Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. – М.:: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.
