Задание 1. Понятие о несбалансированных перестройках хромосом в кариотипе, классификация, механизмы их образования.
Задание 2. Понятие о клинико-генеалогическом методе в медицинской генетике. Принцип составления родословных.
Список использованных источников.
Задание 1. Понятие о несбалансированных перестройках хромосом в кариотипе, классификация, механизмы их образования.
Среди структурных мутаций различают сбалансированные и несбалансированные хромосомные перестройки. При сбалансированных перестройках не будет происходить утрата генетического материала, и носители данных мутаций обычно клинически здоровы. Тем не менее, в их потомстве есть большая вероятность того, что родится ребенок с несбалансированной хромосомной перестройкой, а значит, с хромосомной болезнью. Поэтому для профилактики хромосомных болезней необходимо идентифицировать среди практически здоровых людей носителей сбалансированных хромосомных перестроек.
При несбалансированном наборе хромосом у плода будут развиваться тяжелые клинические проявления патологий, чаще всего в виде комплекса врожденных пороков развития.
Делеции. Делеция – это потеря участка хромосомы. Терминальные делеции будут возникать в результате одного разрыва в хромосоме. При этом сама хромосома будет укорачиваться, а фрагмент обычно будет теряться при следующем делении клетки. Остальные делеции, называемые интерстициальными, будут возникать в результате двух разрывов в хромосоме. При делеции участка хромосомы возникает моносомия по этому участку, как правило, оказывающаяся летальной. Считают, что делеция более 2% хромосомного материала от гаплоидного набора - летальная. В это же время некоторые делеционные синдромы могут быть совместимы с жизнью. Например, синдром Вольфа-Хиршхорна и синдром «кошачьего крика».
Задание 2. Понятие о клинико-генеалогическом методе в медицинской генетике. Принцип составления родословных.
В клинико-генеалогический метод входит клиническое обследование членов семьи пациента, который обратился за консультацией, составление родословной семьи и проведение генеалогического анализа. Генеалогический анализ - самый распространенный, простым и одновременно весьма информативный метод, который доступен каждому, кому интересна своя родословная и история семьи. Для этого методы не нужны никакие материальные затраты и аппаратуры.
Родословная позволяет узнать медико-патологический фон семьи, по ней можно довольно точно судить о типе наследования патологии, о членах семьи, которые нуждаются в обследовании и наблюдении врача. Во время составления родословной будет возникать значительно более теплый и доверительный контакт с больным и его родными, чем просто разговор о болезнях близких. Грамотно составленная родословная будет помогать прогнозировать состояние здоровья родственников больного, их детей и будущего потомства
Основатель генеалогического метода изучения наследственности - немецкий историк О. Лоренц, который опубликовал в 1898 году учебник генеалогии, в котором рассматривались закономерности происхождения различных семейных заболеваний. В этом учебнике генеалогию рассматривают не как отрасль исторических знаний, а как самостоятельную науку, доставляющую обильный материал для биологии, психологии, психиатрии и имеющую свои задачи по установлению закономерностей в смене поколений. Лицо, с которого будет начинаться исследование родословной называют пробандом, и далеко не всегда это бывает больной, особенно в детской практике. Родословную лучше всего рисовать на большом листе бумаги, который будет разлинован по горизонтали. На одной линии размещают всех родственников, относящихся к одному поколению.
1. Билева Дж.С. Нехромосомная наследственность // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006. - С. 273-290.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник для вузов. - 2-е изд. перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. - 448 с.
3. Гуттман Б., Гриффитс Э, Сузуки Д., Куллис Т. Генетика / пер. с англ. О. Перфильева. - М.: Гранд-Фаир, 2004. - 448 с.
4. Дадали Е.Л., Барышникова Н.В. Генетика широко распространенных заболеваний // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006. - С. 545-556.
5. Иванов В.И., Ижевская В.Л. Геномика и этика // Геномика - медицине / под ред. В.И. Иванова, Л.Л. Киселева. - М.: Академкнига, 2005. - С. 349-360.
6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики: учебное пособие. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: Высшая школа, 2001. - 234 с.
7. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: учебник для вузов. - 2-е изд. испр. и доп. - М.: Владос, 2004. - 240 с.
