Введение
Глава 1 Общая характеристика хондродистрофий
1.1 Развитие конечностей в эмбриогенезе
1.2 Этиология и патогенез
1.2 Классификация
1.3 Диагностика
1.4 Клиническая картина
1.5 Коррекция хондродистрофий
Глава 2 Хондроплазии как одна из разновидностей хондродистрофий
2.1 Ахондроплазия
2.2 Танатофорная дисплазия
2.3 Гипохондроплазия
Заключение
Список использованных источников
1. Азова, М.М. Генетика человека с основами медицинской генетики (для спо) / М.М. Азова. - М.: КноРус, 2018. – 539 c.
2. Арсентьев, В.Г., Баранов, В.С., Шабалов, Н.П. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей. СПб.: СпецЛит, 2014. – 188 с.
3. Асманов А.И., Вашакмадзе Н.Д. Российский межпрофильный консенсул по ведению пациентов с ахондроплазией/ А.И. Асманов, Н.Д. Вашакмадзе// Научно-практический медицинский журнал. – 2023. –том 102. –С.151-156.
4. Бекиш, О.-Я.Л. Медицинская биология и общая генетика: учеб. для студентов высших учебных учреждений по специальности «Лечебное дело» / О.-Я. Л. Бекиш, В. Я. Бекиш. 3-е изд., испр. и доп. Витебск: Издательство ВГМУ, 2018. – 420 с.
5. Бочков, Н.П. Медицинская генетика: учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 224 с.
6. Вассерман Н.Н., Щагина О.А., Поляков А.В. Резульаты использования новой медецинской технолоогии «Система детекции наиболее частых мутаций FGRFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике/ Н.Н. Вассерман , О.А. Щагина , А.В. Поляков//Журнал медецинская генетика. –2016. –том 15. №2. –С.37-40.
7. Гирш, Я.В., Седова, Е.В., Тепляков, А.А. Ахондроплазия: случай поздней диагностики // Вестник СурГУ. Медицина. – 2021. – №1 (47). – С. 92-97.
8. Заварухин, В. И. Эмбриогенез верхней конечности: от бугорка до сложнейшего механизма / В. И. Заварухин // Вопросы реконструктивной и пластической хирургии. – 2018. - № 4. – C. 61- 67.
9. Загорская Т.В., Филиппович А.Н. Ахондроплазия. Клиническое наблюдение/ Т.В. Загорская , А.Н. Филиппович//Сборник научных статей под редакциец В.Б. Смычка. –2016. –С.285-287.
10. Клиническая генетика: учебник / Н.П. Бочков, В.П. Пузырев, С.А.
11. Смирнихина; под ред. Н.П. Бочкова. – 4-е изд., доп. и перераб. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2023. – 592 с.
12. Клиническая генетика: Учебник для вузов / В.Н. Горбунова, Д.Л. Стрекалов, Е.Н. Суспицын, Е.Н. Имянитов. - СПб.: Фолиант, 2015. – 400 c.
13. Конечности эмбриона. Покровные образования плода [Электронный ресурс] — Режим доступа: https://meduniver.com/Medical/Akusherstvo/599.html.
14. Корнеева Е.В., Шуваликова Я.А., Грачев Н.Б., Алексеев Ф.И. Танатофорная дисплазия, как одна из форм тяжелой остеохондродисплазии. Описание клинического случая. Вестник СМУС74. 2017; 3 (18): 120—122.
15. Лагутина О.В., Сумина М.Г., Кудрявцева Е.В. Пренатальная диагностика танатофорной дисплазии/ О.В. Лагутина, М.Г. Сумина , Е.В. Кудрявцева// Журнал акушерство и гинекология. –2023. –№11. –С.193-198
16. Медицинская биология и общая генетика: учеб. / Р.Г. Заяц [и др.]. 3-е изд., испр. Минск: Вышэйшая школа, 2017. – 480 с.
17. Менщикова, Т.И., Аранович, А.М. Удлинение голеней у больных ахондроплазией 6-9 лет как первый этап коррекции роста // Гений ортопедии. – 2021. – Т. 27. – № 3. – С. 366-371.
18. Мироненко Е.С. Выявление гена, мутации которая приводит к ахондродисплазии/ Е.С. Мироненко// Проблемы и перспективы развития современной медецины. – 2018. –С.810-811.
19. Молекулярная биология: учеб.-метод. пособие / В. В. Давыдов [и др.]. Минск: БГМУ, 2023. – 199 с.
20. Никитина, И.Л., Скородок Ю.Л. Диагностика и лечение низкорослости в практике педиатра и эндокринолога. Новые клинические рекомендации // Лечащий врач. – 2017. – № 7. – С. 48-51.
21. Основы медицинской генетики: учеб. пособие / Р.Г. Заяц [и др.]; под ред. Р.Г. Зайца. Минск: Сугарт, 2019. – 224 с.
22. Пашук С.Н., Новикова И.В., Гусина А.А. Определение частный мутаций гена FGFR3 дифференциальной диагностики танатофорной дисплазии: анализ 8 случаев / С.Н. Пашук , И.В. Новикова , А.А. Гусина// Журнал пренатальная диагностика. —2022.—том 21.—№2.—С.137-141.
23. Петренко В.М. Эмбриология человека. – СПб.: СПбГМА, Издательство ДЕАН, 2005. – 128 с., 75 илл.
24. Пехов, А.П., Биология: медицинская биология, генетика и паразитология: учебник для вузов / А.П. Пехов. - 3-е изд., стереотип. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. – 656 с.
25. Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики: Учебник / Э.Д. Рубан. - Рн/Д: Феникс, 2013. – 319 c.
26. Хандогина, Е. Генетика человека с основами медицинской генетики / Е. Хандогина. - М.: Гэотар-Медиа, 2017. – 192 c.
27. Эсетов М.А., Эсетов А.М., Бекеладзе Г.М. Возможности ультразвуковой пренатальной диагностики танатофорной дисплазии. SonoAce Ultrasound. 2018; 31: 7-16
28. Chen S-W., Chen C-P., Wang L-K., Chern S-R., Wu P-C.,Chen Y-N, Lin C-J, Chen W-L, Wang W. Perinatal imaging findings and molecular genetic analysis of thanatophoric dysplasia type I in a fetus with a c.2419T>G (p.Ter807Gly) (X807G) mutation in FGFR3. Taiwan J. Obstet. Gynecol. 2017-56 (1): 87-92.
29. Скелет конечностей - возрастная анатомия и физиология. т.2 опорно-двигательная и висцеральные системы [Электронный ресурс] — Режим доступа: https://studme.org/268568/meditsina/skelet_konechnostey.
30. Del Piccolo N., Placone J.. Hristova K. Effect of Thanatophoric Dysplasia Type I Mutations on FGFR3 Dimerization.Biophvs. J. 2015; 108 (2): 272-278.
31. Foreman PK. van Kessel F, van Hoorn R, et al. Birth prevalence of achondroplasia: A systematic literature review and meta-analysis. Am. J . Med. Genet. A. 2020; 182 (10): 2297-2316. DOI: 10.1002/ajmg.a.61787 .
32. Hogler W, Ward LM. New developments in the management of achondroplasia. Wien. Med. Wochenschr. 2020; 170 (5- 6): 104-111 . DOI: 10.1007/s10354-020-00741-6.
33. Khalol A., et al. Early prenatal diagnosis of skeletal anomalies // Prenat. Diagn. ~ 2011 -Vol. 31. - P. 115-124.
34. Savarirayan R, Ireland P, Irving M, et al. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nat. Rev. Endocrinol. 2022; 18: 173-189.
35. Strachan, T. Human molecular genetics / Tom Strachan, Andrew P. Read. – New York, Garland Science. – 4th ed. – 2013. – 704 p.
36. Stembaista A .,Dudarewis S.,leonsmigiel R.,Lethal and life limiting skeletal dysplasias, Selecled prenatal isues.Exp. Med. 2021; 30(6): 641-647
37. Rawhani R., Abdellatif A., Abushama M., Ahmed B. Antenatal diagnosis of fetal skeletal malformation. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2018; 12 (2): 116-123.
