Медицинская генетика Контрольная

Законы Менделя и хромосомная теория наследственности явились основой для изучения типов наследования признаков и проведения генеалогического анализа, то есть анализа родословных. Подчеркнем еще раз, что также как раньше мы будем говорить о наследовании моногенных или как их еще иногда называют менделирующих признаков, то есть таких признаков, проявления которых зависят от различных состояний одного гена.

Такие признаки относятся к качественным, они существует в виде альтернативных состояний, при этом переходные формы отсутствуют. Это справедливо даже для таких случаев, когда доминирование одного признака над другим не является полным.

Характер наследования моногенных признаков зависит от двух обстоятельств: (1) является признак доминантным или рецессивным и (2) находится ли соответствующий ген в аутосоме или в половой хромосоме. В соответствии с этим выделяют аутосомно-доминантный тип наследования, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом, который, в свою очередь, также может быть доминантным или рецессивным.

При неполном доминировании расщепления по фенотипу и по генотипу полностью совпадают. Болезни, обусловленные мутациями в митохондриальной ДНК, также имеют свои особенности наследования [4].

Типы наследования и формы проявления генетических задатков являются многообразными, и для того, чтобы их дифференцировать необходимы специальные методы анализа.

Для анализа типа наследования применяют генеалогический метод. Его суть состоит в анализе родословных и с его помощью является возможным определить тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом). С этой целью применяют определенные методики и обозначения.