Скачать готовую работу по теме
Медицинская генетика
Медицинская генетика
от
23,00
28,75
BYN
Содержание
1. Принципы классификации хромосом в кариотипе человека. Понятие об идеограмме хромосомы. Правила записи кариотипа человека
2. Основные типы наследования
Список использованных источников
Выдержка из работы
1. Принципы классификации хромосом в кариотипе человека. Понятие об идеограмме хромосомы. Правила записи кариотипа человека.
Впервые подразделение кариотипа на группы было проведено в 1960 г. на конференции в г. Денвере (США). Была принята первая классификация хромосом человека, учитывающая их размеры, расположение хромосом по их длине, группировку хромосом по расположению центромеры (метацентрические, субметацснтрические, акроцентрические) и вторичных перетяжек.
Все хромосомы (аутосомы) подразделялись на семь групп [2]:
К первой группе А относятся хромосомы 1, 2 и 3. Центромерный индекс (ЦИ) 38 – 49). Хромосома 1 (11мкм, ЦИ 48 – 49) – метацентрическая, Хромосома 2 (ЦИ 38 – 40) – по размерам почти равна хромосоме 1 и является субметацентрической. Хромосома 3 (ЦИ 45 – 46) – практически метацентрик.
К группе В относятся хромосомы 4 и 5 – крупные субметацентрические хромосомы (ЦИ 24 – 30), которые не различаются ни размерами, ни положением центромер.
К группе С относятся хромосомы с 6 по 12 и X-хромосома. В основном, это субметацентрические хромосомы крупных и средних размеров (ЦИ 27 – 43). Хромосомы 6, 7 и X – наиболее крупные хромосомы группы С. Инактивированная хромосома X формирует в интерфазном ядре женщины тельце хроматина X (или, по старому названию, полового хроматина). Хромосома X является самым поздним репликантом в хромосомном наборе.
К группе D относятся хромосомы 13, 14 и 15 (ЦИ около 15) – акроцентрические хромосомы средних размеров с почти терминально расположенными центромерами. Ни размерами, ни морфологически после рутинного окрашивания эти хромосомы между собой не различаются. Короткое плечо всех трех пар хромосом потенциально может формировать спутники, однако не в каждой клетке и не у всех индивидуумов обнаруживают спутники.
2. Основные типы наследования.
Законы Менделя и хромосомная теория наследственности явились основой для изучения типов наследования признаков и проведения генеалогического анализа, то есть анализа родословных. Подчеркнем еще раз, что также как раньше мы будем говорить о наследовании моногенных или как их еще иногда называют менделирующих признаков, то есть таких признаков, проявления которых зависят от различных состояний одного гена.
Такие признаки относятся к качественным, они существует в виде альтернативных состояний, при этом переходные формы отсутствуют. Это справедливо даже для таких случаев, когда доминирование одного признака над другим не является полным.
Характер наследования моногенных признаков зависит от двух обстоятельств: (1) является признак доминантным или рецессивным и (2) находится ли соответствующий ген в аутосоме или в половой хромосоме. В соответствии с этим выделяют аутосомно-доминантный тип наследования, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом, который, в свою очередь, также может быть доминантным или рецессивным.
При неполном доминировании расщепления по фенотипу и по генотипу полностью совпадают. Болезни, обусловленные мутациями в митохондриальной ДНК, также имеют свои особенности наследования [4].
Типы наследования и формы проявления генетических задатков являются многообразными, и для того, чтобы их дифференцировать необходимы специальные методы анализа.
Для анализа типа наследования применяют генеалогический метод. Его суть состоит в анализе родословных и с его помощью является возможным определить тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом). С этой целью применяют определенные методики и обозначения.
Список литературы
1. Чебышев, Н.Б.Биология [Электронный ресурс] / Н.Б. Чебышев. – 2000. – Режим доступа: https://lifelib.info/biology/biology/index.html.
2. Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики / Э. Д. Рубан. – Изд. 3-е, стер. – Ростов н/Д : Феникс, 2013. – 319 с.
3. Писарчик, Г.А. Медицинская генетика: учебно-методическое пособие / Г.А. Писарчик, Ю.В. Малиновская. – Минск: ИВЦ Минфина, 2017. – 156 с.
4. Горбунова, В.М. Медицинская генетика / В.М. Горбунова. - СПб.: СПбГПМУ. – 357 с
5. Генетика / Под ред. В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига», 2006. – 638 с.
1. Принципы классификации хромосом в кариотипе человека. Понятие об идеограмме хромосомы. Правила записи кариотипа человека
2. Основные типы наследования
Список использованных источников
Информация о работе
Работа защищена на оценку "9" без доработок.
Уникальность свыше 40%.
Работа оформлена в соответствии с методическими указаниями учебного заведения.
Количество страниц - 13.
Процесс покупки готовой работы
01
1. Заказ готовой
Оставьте заявку по кнопке "купить ". Обязательно укажите правильный e-mail, на него вышлют инструкции по оплате и ваши материалы.
02
2. Оплата
На вашу электронную почту придет подробная инструкция по оплате через ЕРИП.
03
3. Получение
Сразу после оплаты, менеджер вышлет все материалы, которые относятся к заказу, на электронную почту.
Контрольная работа Английский язык
23,00
28,75
BYN
Контрольная работа Цитология
23,00
28,75
BYN
Контрольная работа Ксенобиология и биотестирование
23,00
28,75
BYN
Контрольная работа Биология
23,00
28,75
BYN
Контрольная работа Английский язык
23,00
28,75
BYN
Контрольная работа Молекулярная биология и генная инженерия
23,00
28,75
BYN
Контрольная работа Экспертно-токсикологическая оценка действия поллютантов
23,00
28,75
BYN
Контрольная работа Молекулярная биология и генная инженерия
23,00
28,75
BYN
Контрольная работа Медицинская и биологическая физика
23,00
28,75
BYN
Контрольная работа Медицинская генетика
23,00
28,75
BYN