ВВЕДЕНИЕ
1. НОЗОЛОГИЯ
1.1 Взаимоотношения наследственных и средовых факторов в развитии болезни
1.2 Классификация форм наследственной патологии
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ
ВВЕДЕНИЕ
Патологическая физиология - это раздел медицины и биологии, изучающий закономерности возникновения, развития и исхода патологических процессов. Особенности и характер динамических изменений физиологических функций при различных патологических состояниях организма.
Патологическая физиология - одна из важнейших медицинских дисциплин, обязательная для обучения в медицинских и ветеринарных вузах.
Общепринято деление на общие и специальные разделы патологической физиологии. Раздел общей патофизиологии включает такие подразделы, как «Общая нозология» и «изучение типичных патологических процессов». Раздел частной патофизиологии также известен как патологическая физиология органов и систем.
Нозология - теория болезни как явления, изучающая собственно понятие болезни; предполагает разделение болезней на группы на основании сходства этиологии и патогенеза.
Общая патологическая физиология - исследуются типичные патологические процессы, их этиология, патогенез, классификация, варианты результатов, а также клинико-морфологические характеристики.
Частная патологическая физиология - исследует типичные патологические процессы в организме с определенной патологией органов и систем органов. Кроме того, рассматриваются механизмы возникновения, течение и результаты наиболее распространенных нозологических единиц [5].
1. НОЗОЛОГИЯ
1.1 Взаимоотношения наследственных и средовых факторов в развитии болезни
Все проявления жизнедеятельности организма - результат взаимодействия наследственных и внешних факторов. Заболевание также развивается на основе тесного взаимодействия внешних вредных и внутренних факторов.
Когда сами внутренние факторы становятся наследственно измененными, возникает патологический процесс.
Факторы внутренней среды в конечном итоге являются результатом взаимодействия генетических факторов и факторов окружающей среды в онтогенезе, поскольку уровень гормонов в организме, свойства метаболизма и иммунные ответы изначально определяются функцией соответствующих генов, то есть генетической конституцией [6].
Наследственные факторы, которые в самом широком смысле слова определяют основу внутренней среды организма, принимают непосредственное участие в формировании патологических процессов, которые либо выступают этиологическим фактором, либо участвуют в патогенезе болезни. Выздоровление и начальные процессы болезни во многом определяются генетической конституцией организма при прочих равных условиях. Кроме того, генетические факторы в значительной степени определяют смертность между 20 и 60 годами [4].
Об этом можно судить на основании обстоятельного близнецового исследования.
Конкордантность близнецов по смертности в возрасте 20-60 лет от всех болезней составила у монозиготных пар 30,1%, а у дизиготных - 17,4%. Даже по смертности от травм конкордантность у монозиготных близнецов выше (6,9%), чем у дизиготных (3,9%).
1.2 Классификация форм наследственной патологии
В связи со сложной природой наследственной патологии существует два основных принципа ее классификации: клинический и генетический.
Клинический принцип классификации подразумевает деление наследственных форм патологии в зависимости от органа или системы, наиболее вовлеченных в патологический процесс.
В соответствии с этим критерием выделяют наследственно обусловленные заболевания нервной системы, болезни опорно-двигательного аппарата, кожи, крови и др.
В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер их взаимодействия со средой.
В соответствии с этим критерием всю наследственную патологию можно разделить на группы:
- генные болезни, вызываемые генными мутациями;
- хромосомные болезни, возникающие в результате хромосомных или геномных мутаций;
- болезни с наследственной предрасположенностью (многофакторные) - развиваются у лиц с соответствующим сочетанием «предрасполагающих» наследственных и «проявляющих» внешних факторов;
- генетические болезни соматических клеток;
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Наследственность - это свойство живых существ и клеток организма передавать свои признаки (анатомо-физиологические особенности) потомкам. Она обеспечивает относительную стабильность вида. Материальными носителями наследственной информации являются гены - участки молекулы ДНК.
Изменчивость - свойство организма и его клеток, проявляющееся в возникновении новых признаков.
Таким образом, любые проявления жизнедеятельности организма, в том числе и болезнь, являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов.
Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма, принимают самое непосредственное участие в формировании патологических процессов, выступая в роли этиологического фактора или участвуя в патогенезе заболевания. Соотносительная роль наследственности и среды многообразна, и вклад каждого из компонентов может быть различен при разных видах патологии.
В связи со сложной природой наследственной патологии существует два основных принципа ее классификации: клинический и генетический.
Клинический принцип классификации подразумевает деление наследственных форм патологии в зависимости от органа или системы, наиболее вовлеченных в патологический процесс.
В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер их взаимодействия со средой.
1. Бочков, Н. П. Клиническая генетика / Н. П. Бочков. М. : Медицина, 2007. – 188 с.
2. Бочков, Н. П. Медицинская генетика / Н. П. Бочков, А. Ф. Захаров, В. Н. Иванов. - М.: Медицина, 2012. – 231 с.
3. Гинтер, Е. К. Медицинская генетика / Е. К. Гинтер. – М.: Медицина, 2013. – 131 с.
4. Даринский, Ю.А. Физиология человека: Учебник / Ю.А. Даринский. - М.: Академия, 2008. - 352 c.
5. Зайчик, А. Ш. Основы общей патологии: учеб. пособие для студ. мед. вузов : в 2 ч. / А. Ш. Зайчик, Л. П. Чурилов. – СПб.: ЭЛБИ, 2009. - 512 c.
6. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: справ. / С. И. Козлова [и др.]. – Л.: Медицина, 2007.
