Структура гена позвоночных животных (экзоны, интроны, процессинг). Хромосомные мутации. Муковисцедоз Контрольная

При изучении первичной структуры, т.е. последовательности нуклеотидов ряда генов выяснилось, что в них, наряду с участками, кодирующими специфичный для этого гена продукт (полипептид, рРНК, тРНК и т.д.), имеются участки, которые ничего не кодируют, т. е. они не содержат генетической информации.

Некодирующие участки получили название интронов, кодирующие – экзонов. Такой тип организации характерен для большинства генов в хромосомах эукариот, для некоторых генов пластид и митохондрий, а также для генов нескольких вирусов, поражающих эукариот. У бактерий и бактериофагов расщепленных генов нет.

Некоторые гены содержат только один-два интрона, но часто их значительно больше. Так, например, в гене овальбумина курицы 7 интронов, а один из генов коллагена курицы имеет даже 51 интрон.

У эукариот в среднем один ген содержит 3,7 интрона на 1 тпн кодирующего участка ДНК.

Экзоны имеют, как правило, небольшую длину.

Длина интрона может быть разной – от нескольких десятков пар нуклеотидов до многих тысяч. Общая длина всех интронов значительно превышает суммарную длину экзонов.

По данным проекта «Геном человека», только 1 % ДНК генома приходится на экзоны и 24 % – на интроны, при этом размер гена (экзоны + интроны) составляет около 28 тпн; 75% составляют межгенные промежутки.

Интроны транскрибируются наравне с экзонами, так что про-мРНК содержит участки, транскрибированные как с экзонов, так и с интронов. В дальнейшем в ходе процессинга, происходящего в ядре, участки про-мРНК, соответствующие интронам, вырезаются, а бывшие разобщенными участки, считанные с экзонов, «сращиваются», и зрелая мРНК содержит только транскрипты экзонов. Эти прежде разобщенные участки соединяются в нужном порядке. Воссоединение участков, транскрибированных с экзонов при образовании зрелой мРНК, называют сплайсингом.