Генетика Контрольная

Генетические заболевания, связанные с числовыми аномалиями по-ловых хромосом, чаще всего представлены трисомиями и моносомиями. Оба типа аномалий возникают при слиянии двух видов гамет – нормаль-ной и патологической (с лишней половой хромосомой или без нее). При-чиной таких аномалий является нерасхождение хромосом в мейозе или ми-тозе во время первых делений зиготы. Суммарная частота хромосомных аномалий по половым хромосомам составляет от 1,5 до 2,5 на 1000 рождений, большая часть которых составляют полисомии ХХХ, ХХУ и ХУУ [1, с. 84].

К числу данных заболеваний относятся:

− синдром Шерешевского-Тернера;

− синдром Клайнфельтера; 

− синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин;

− синдром полисомии по У-хромосоме у мужчин.

Данная форма моносомии у человека является единственной, которая может быть выявлена у живорожденных. Частота встречаемости синдрома ХО по разным источникам колеблется от 1 на 1000 до 1 на 7000 и более [2, c. 85]. Кроме простой моносомии по X хромосоме, составляющей 50%, встречаются мозаичные формы, делеции длинного и короткого плеча X-хромосомы, изо-Х-хромосомы, а также кольцевые X-хромосомы, которые и могут послужить причиной разночтений частоты встречаемости данного синдрома. Интересно отметить, что мозаицизм 45, X/46, XY составляет 2 – 5% от всех больных с этим синдромом и характеризуется широким диапазоном признаков: от типичного синдрома Шерешевского-Тернера до нормального мужского фенотипа [3, c. 187].

Исследование хромосомного набора у больных с синдромом Шерешевского-Тернера выявляет 45 хромосом: 22 пары аутосом и одну Х - хромосому. Другой характерной особенностью этих больных является отсутствие полового хроматина в ядрах клеток кожи – хроматин-отрицательные больные. Половой хроматин (тельца Барра) присутствует в большинстве ядер соматических клеток нормальных девочек [2, c. 74].

Наряду с хроматин-отрицательными состояниями описаны хроматин-положительные варианты, частота которых приблизительно в 4 раза меньше первых. Часто обнаруживается мозаицизм ХО/ХХ, когда в одних клетках отмечается две Х-хромосомы, в других – одна Х-хромосома [3, c. 187]. Клинические признаки у этих больных менее выражены, чем при синдроме ХО: отек при рождении и крыловидная шейная складка отмечаются в отдельных случаях, рост больных может оставаться нормальным, более часты спонтанные менструации. Яичники могут быть не изменены [6, c. 638]. Тельца Барра при мозаицизме обнаруживаются, но в меньшей пропорции клеток по сравнению с нормальными девочками. Мозаицизм по половым хромосомам может комбинироваться с делецией короткого или длинного плеча Х-хромосомы [3, c. 187].

Генетической особенностью данного синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола. Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500 – 700 новорождённых мальчиков [7, c. 549].

Отличительной чертой кариотипа больных данным синдромом является наличие лишней Х-хромосомы (22 пары аутосом, две Х- и одна Y-хромосома). Кроме этого набора возможны следующие варианты: 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, а также хромосомный мозаицизм: 46, XY/47, XXY, 46, XX/47, XXY и другие. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера с генотипом 47, XXY.