1. SKY-FISH , многоцветный бэндинг на основе FISH( Rx- FISH).
2. Принципы формирования групп повышенного генетического риска.
Список использованных источников.
1. SKY-FISH , многоцветный бэндинг на основе FISH( Rx- FISH).
SKY ничем не отличается от 24-x fish. Также используетс полное окрашивание хромосом. Отличие заклочается в регистрации сигнала. SKY - занимается спектральной регистрацией флуорохромов.
24-х fish - цифровая регистрация сигнала.
Также при sky используется 5 флуорохромов.
1 - в зеленой области
(2-3) 2 - в красной области
(4-5) и два в УФ
Пик сигнала приходит на середине ДНК пробы. Метод Sky более информативный, т.к. он одномоментно снимает все характеристики, хорошо выявляет траслокации между негомологичными хромосомами, также определяет дереватные хромосомы, которые возникли в результате множественных хромосомных перестроек + при выявление маркерных хромосом.
Варианты многоцветной FISH
В настоящее время существует два основных подхода получения псевдомногоцветных изображений. В простейшем варианте используются наборы специфичных комбинаций возбуждающих и запирающих фильтров и устройство для черно-белой цифровой регистрации сигнала. Однако современная техника способна обеспечить регистрацию не только интенсивности сигнала, но и его спектральных характеристик. Такое приборное оснащение лежит в основе спектрального кариотипирования (SKY).
M-FISH.
M-FISH (multitarget, multifluor, multicolor или multiplex FISH) является общим названием для традиционных многоцветных FISH, использующих комплекты флуорохром-специфичных фильтров. Принцип M-FISH заключается в раздельной цифровой регистрации сигнала всех используемых флуорохромов, что достигается последовательной сменой комплектов фильтров. Обычно все изображения записываются в отдельные файлы, что позволяет проводить их эффективную обработку, связанную с разделением сигнала и фона, а также количественной оценкой сигнала. Обработка всей записанной информации с помощью специального программного обеспечения переводит информацию об уровне сигналов флуорохромов в каждой точке изображения в псевдоцвета. Одним из основных ограничений числа используемых ДНК-зондов является число доступных флуорохромов, с неперекрывающимися спектрами возбуждения и эмиссии, и наличие соответствующих комплектов фильтров.
2. Принципы формирования групп повышенного генетического риска.
Генетический риск - вероятность развития заболевания, обусловленная генетическими факторами.
Если известен тип наследования болезни и на основании анализа родословной установлены генотипы обоих родителей, можно рассчитать риск рождения больного ребенка. Например, если в семье родился ребенок с болезнью Тея--Сакса, риск рождения еще одного больного ребенка составляет 25%.
Для аутосомно-рецессивных, аутосомно-доминантных и рецессивных заболеваний, сцепленных с X-хромосомой, риск рассчитывают в соответствии с законами Менделя, учитывая особенности течения заболевания. Например, наследование миопатии Дюшенна -- рецессивное, сцепленное с X-хромосомой. Болеют практически исключительно мужчины. Если у женщины болен брат, а у ее родной сестры болен сын, риск того, что женщина гетерозиготная носительница, составляет 0,5. Однако, если у этой женщины родятся пятеро здоровых сыновей, риск того, что она гетерозиготная носительница, снизится до 0,55 = 0,03125.
Риск полигенных и других болезней, наследование которых не подчиняется законам Менделя, оценивают с помощью таблиц эмпирического риска. Наследование большинства из них, например изолированных пороков (врожденные пороки сердца, расщелина губы, расщелина неба), хорошо изучено.
Большинство случаев нерасхождения хромосом у человека проявляется спорадически, можно предполагать, что оно в определённой степени генетически детерминировано. Об этом свидетельствуют следующие факты.
1. Потомство с трисомией у одних и тех же женщин повторно с частотой не менее 1%.
2. Родственники пробанда с трисомией 21 или другими анеуплодиями имеют песколько повышенный риск рождения ребёнка с анеуплодией.
3. Кровное родство родителей может повышать риск трисомии у потомства.
4. Частота зачатий с двойной анеуплодией может быть выше, чем предсказывается исходя из частоты отдельных анеурлодий.
К биологическим факторам повышения риска нерасхождения хромосом
относится возраст матери, хотя механизмы этого явления неясны. Риск рождения ребёнка с хромосомной болезнью, обусловленной анеуплодией, с возрастом постепенно повышается, но особенно резко после 35 лет. После 45 лет каждая 5-я беременность завершается рождением ребёнка с хромосомной болезнью.
