Задание 1. Понятие цитогенетики человека. Объект исследования, задачи и функции. Краткая история развития цитогенетики человека.
Задание 2. Спонтанные и индуцированные мутации, физический, химический, биологический лекарственный мутагенез.
Список использованных источников.
Задание 1. Понятие цитогенетики человека. Объект исследования, задачи и функции. Краткая история развития цитогенетики человека.
Микроскопические методы изучения хромосом человека начали применять с конца XIX века. Соединение цитологического наблюдения хромосом с генетическим анализом сегрегации и сцепления генов стало результатом появления цитогенетики. Термин «цитогенетика» ввел В. Саттон в 1903 г. Первоначально задачей цитогенетика было концентрация на проблемах корреляции генетических и цитологических (хромосомных) признаков. В последующем цитогенетика была методически отделена от генетики.
Цитогенетикой называют раздел генетики, который изучает закономерности наследственности во взаимосвязи со строением и функциями органоидов, в частности хромосом. Это область генетики, которая изучает цитологические основы наследственности и изменчивости.
Основным предметом исследований цитогенетики являются хромосомы, а также их организация, функционирование и наследование.
Методы цитогенетики будут включать в себя анализ G-бэндинга, флуоресцентную in situ гибридизацию, сравнительную геномную гибридизацию и другие.
Основными задачами цитогенетики является изучение:
1) информационной функции хромосом, так как ДНК, которая содержится в них, сосредотачивает подавляющую часть различных генов, которые составляют геном клетки;
2) транскрипционной функции хромосом, так как с них будет осуществляться считывание генетической информации;
3) структурно-организационной функции, которая связана с различными проявлениями генов при изменении структуры хромосом;
4) сегрегационной функции хромосом, которая обеспечивает распределение аллельных вариантов в различные споры или гаметы при мейозе;
5) рекомбинационной функции хромосом, которая связана с процессом кроссинговера.
Задание 2. Спонтанные и индуцированные мутации, физический, химический, биологический лекарственный мутагенез.
Спонтанные мутации – это мутации, возникающие самопроизвольно, без участия со стороны экспериментатора.
Индуцированные мутации – это мутации, вызванные искусственно, с использованием различных факторов мутагенеза.
Вообще, процесс образования мутаций будет называться мутагенезом, а факторы, которые будут вызывать мутации, – мутагенами.
Мутагенные факторы будут подразделяться на физические, химические и биологические.
Частота спонтанных мутаций одного гена будет составлять 10-4-10-9, причем для каждого гена каждого организма она своя.
Причины спонтанных мутаций не совсем понятны. Раньше считали, что они вызываются естественным фоном ионизирующих излучений. Однако оказалось, что это не так. Например, у дрозофилы естественный радиационный фон будет вызывать не более 0,1% спонтанных мутаций.
Американский генетик М. Грин показал, что около 80% мутаций, которые были открыты как спонтанные, возникли как результат перемещения мобильных элементов.
Индицированные мутации были впервые обнаружены в 1925 г. Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в СССР. Они облучали рентгеновскими лучами культуры плесневых грибов Mucor genevensis и получили расщепление культуры «на две формы или расы, которые отличались не только друг от друга, но и от исходной (нормальной) формы». Мутанты оказались стабильными, так как после восьми последовательных пересевов они сохранили приобретенные свойства. Их статью опубликовали только на русском языке, к тому же в работе не были использованы какие-либо методы количественной оценки действия рентгеновских лучей, поэтому она осталась почти не замеченной.
1. Билева Дж.С. Нехромосомная наследственность // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006. - С. 273-290.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник для вузов. - 2-е изд. перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. - 448 с.
3. Гуттман Б., Гриффитс Э, Сузуки Д., Куллис Т. Генетика / пер. с англ. О. Перфильева. - М.: Гранд-Фаир, 2004. - 448 с.
4. Дадали Е.Л., Барышникова Н.В. Генетика широко распространенных заболеваний // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006. - С. 545-556.
5. Иванов В.И., Ижевская В.Л. Геномика и этика // Геномика - медицине / под ред. В.И. Иванова, Л.Л. Киселева. - М.: Академкнига, 2005. - С. 349-360.
6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики: учебное пособие. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: Высшая школа, 2001. - 234 с.
7. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: учебник для вузов. - 2-е изд. испр. и доп. - М.: Владос, 2004. - 240 с.
