Медицинская генетика

Задание 1

Задание 2

Список использованных источников

Принципы классификации генных болезней и синдромов. Клиника и генетика некоторых генных болезней.

Генные болезни - это заболевания, которые обусловлены мутациями на генном уровне. Этиологией этой группы заболеваний будут являться нарушения в геноме и его перестройки. Данные изменения в геноме, то есть генетической информации, будут наследоваться в потомстве согласно правилам Менделя. Изменения в последовательности ДНК называют мутациями.

Всю совокупность генных болезней подразделяют на две группы по принципу количественного повреждения генов, приводящее к возникновению заболевания. Заболевания, причиной которых будет являться мутация в одном конкретном гене, называют моногенными. Заболевания, возникающие по причине наличия комбинации мутаций в различных генах в совокупности с воздействием определенных факторов окружающей среды, называют полигенными (мультифакториальными, многофакторными). К собственно наследственным относят моногенные заболевания, которые будут наследоваться по принципам Менделя. Полигенные заболевания будут представлять из себя доминирующую группу болезней в практике врача любой специальности, и их нельзя отнести к истинно наследственным, так как тип наследования нельзя объяснить простыми принципами Менделя.

Выделяют несколько принципов классификации моногенных (наследственных) болезней.

1. Генетический принцип:

а) аутосомно-доминантные,

б) аутосомно-рецессивные,

в) Х-сцепленные, доминантные,

г) Х-сцепленные, рецессивные,

д) Y-сцепленные (голандрические),

1. Билева Дж.С. Нехромосомная наследственность // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006. - С. 273-290.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник для вузов. - 2-е изд. перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. - 448 с.

3. Гуттман Б., Гриффитс Э, Сузуки Д., Куллис Т. Генетика / пер. с англ. О. Перфильева. - М.: Гранд-Фаир, 2004. - 448 с.

4. Дадали Е.Л., Барышникова Н.В. Генетика широко распространенных заболеваний // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006. - С. 545-556.

5. Иванов В.И., Ижевская В.Л. Геномика и этика // Геномика - медицине / под ред. В.И. Иванова, Л.Л. Киселева. - М.: Академкнига, 2005. - С. 349-360.

6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики: учебное пособие. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: Высшая школа, 2001. - 234 с.

7. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: учебник для вузов. - 2-е изд. испр. и доп. - М.: Владос, 2004. - 240 с