Задание 1
Задание 2
Список использованных источников
Принципы классификации генных болезней и синдромов. Клиника и генетика некоторых генных болезней.
Генные болезни - это заболевания, которые обусловлены мутациями на генном уровне. Этиологией этой группы заболеваний будут являться нарушения в геноме и его перестройки. Данные изменения в геноме, то есть генетической информации, будут наследоваться в потомстве согласно правилам Менделя. Изменения в последовательности ДНК называют мутациями.
Всю совокупность генных болезней подразделяют на две группы по принципу количественного повреждения генов, приводящее к возникновению заболевания. Заболевания, причиной которых будет являться мутация в одном конкретном гене, называют моногенными. Заболевания, возникающие по причине наличия комбинации мутаций в различных генах в совокупности с воздействием определенных факторов окружающей среды, называют полигенными (мультифакториальными, многофакторными). К собственно наследственным относят моногенные заболевания, которые будут наследоваться по принципам Менделя. Полигенные заболевания будут представлять из себя доминирующую группу болезней в практике врача любой специальности, и их нельзя отнести к истинно наследственным, так как тип наследования нельзя объяснить простыми принципами Менделя.
Выделяют несколько принципов классификации моногенных (наследственных) болезней.
1. Генетический принцип:
а) аутосомно-доминантные,
б) аутосомно-рецессивные,
в) Х-сцепленные, доминантные,
г) Х-сцепленные, рецессивные,
д) Y-сцепленные (голандрические),
е) митохондриальные.
Принцип ПЦР, основные варианты, области применения. История открытия метода.
Полимеразная цепная реакция была заново открыта в 1983 году Кэри Маллисом. Его целью было создание метода, который мог бы позволить амплифицировать ДНК в ходе многократных последовательных удвоений исходной молекулы ДНК с помощью фермента ДНК-полимеразы. Через 7 лет после публикации этой идеи, в 1993 году, Маллис получил за неё Нобелевскую премию.
Полимеразная цепная реакция используется для анализа индивидуальных вариаций последовательности нуклеотидов определенных локусов, для повышения эффективности клонирования целевых последовательностей изучаемых геномов и их прямого секвенирования, а также для детекции в организме патогенных микроорганизмов и т. п.
Метод основывается на многократном избирательном копировании определённого участка ДНК с помощью ферментов в искусственных условиях (in vitro). При этом будет происходить копирование только того участка, который будет удовлетворять заданным условиям, и только в том случае, если он будет присутствовать в исследуемом образце. В отличие от амплификации ДНК в живых организмах (репликации), с помощью ПЦР можно амплифицировать довольно короткие участки ДНК. В обычном ПЦР-процессе длина копируемых ДНК-участков будет составлять не более 3000 пар оснований.
1. Билева Дж.С. Нехромосомная наследственность // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006. - С. 273-290.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник для вузов. - 2-е изд. перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. - 448 с.
3. Гуттман Б., Гриффитс Э, Сузуки Д., Куллис Т. Генетика / пер. с англ. О. Перфильева. - М.: Гранд-Фаир, 2004. - 448 с.
4. Дадали Е.Л., Барышникова Н.В. Генетика широко распространенных заболеваний // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006. - С. 545-556.
5. Иванов В.И., Ижевская В.Л. Геномика и этика // Геномика - медицине / под ред. В.И. Иванова, Л.Л. Киселева. - М.: Академкнига, 2005. - С. 349-360.
6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики: учебное пособие. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: Высшая школа, 2001. - 234 с.
7. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: учебник для вузов. - 2-е изд. испр. и доп. - М.: Владос, 2004. - 240 с
