Работа защищена на оценку "9" без доработок.
Уникальность свыше 40%.
Работа оформлена в соответствии с методическими указаниями учебного заведения.
Количество страниц - 6.
Заказать работу
Купить работу
.svg){kind=icon}
Скачать готовую работу по теме
Медицинская генетика
Купить эту готовую работу
со скидкой за 23,00 BYN
Медицинская генетика
Стоимость
от
23,00
28,75
BYN
Содержание
1. ПОНЯТИЕ О НЕСБАЛАНСИРОВАННЫХ ПЕРЕСТРОЙКАХ ХРОМОСОМ В КАРИОТИПЕ, КЛАССИФИКАЦИЯ, МЕХАНИЗМЫ ИХ ОБРАЗОВАНИЯ
2. ПОНЯТИЕ О КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОМ МЕТОДЕ В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ. ПРИНЦИПЫ СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНЫХ
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ
Выдержка из работы
1. ПОНЯТИЕ О НЕСБАЛАНСИРОВАННЫХ ПЕРЕСТРОЙКАХ ХРОМОСОМ В КАРИОТИПЕ, КЛАССИФИКАЦИЯ, МЕХАНИЗМЫ ИХ ОБРАЗОВАНИЯ
Среди структурных мутаций различают сбалансированные и несбалансированные хромосомные перестройки. При сбалансированных перестройках не будет происходить утрата генетического материала, и носители данных мутаций обычно клинически здоровы.
Тем не менее, в их потомстве есть большая вероятность того, что родится ребенок с несбалансированной хромосомной перестройкой, а значит, с хромосомной болезнью.
Поэтому для профилактики хромосомных болезней необходимо идентифицировать среди практически здоровых людей носителей сбалансированных хромосомных перестроек.
При несбалансированном наборе хромосом у плода будут развиваться тяжелые клинические проявления патологий, чаще всего в виде комплекса врожденных пороков развития. Несбалансированные перестройки характеризуются утратой или удвоением участка хромосомы. Несбалансированные аберрации хромосом приводят к развитию патологического фенотипа [5].
К несбалансированным относятся:
- делеция;
- кольцовые хромосомы;
- изохромосомы;
- дупликация;
- результат носительства оберантных хромосом у родителей;
- маркерные хромосомы;
- однородительская дисомия.
Делеция - утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития. Она может быть терминальной или интерстициальной.
Терминальные делеции будут возникать в результате одного разрыва в хромосоме. При этом сама хромосома будет укорачиваться, а фрагмент обычно будет теряться при следующем делении клетки. Остальные делеции, называемые интерстициальными, будут возникать в результате двух разрывов в хромосоме.
При делеции участка хромосомы возникает моносомия по этому участку, как правило, оказывающаяся летальной.
2. ПОНЯТИЕ О КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОМ МЕТОДЕ В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ. ПРИНЦИПЫ СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНЫХ
Клинико-генеалогический метод – метод родословных, основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряду поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Метод основан в конце ХIХ века Ф. Гальтоном и относится к наиболее универсальным методам в генетике человека.
Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем, таких как:
- установление наследственного характера признака;
- определение типа наследования;
- выяснение зиготности пробанда, пенетрантности и экспрессивности признака;
- вычисление вероятности рождения детей с той или иной наследственной патологией у пробанда [3].
Генеалогический метод тем информативнее, чем больше имеется достоверных сведений о здоровье родственников больного. После составления родословной начинается генеалогический анализ, целью которого является установление генетических закономерностей.
В дополнение к описанию родословной следует подчеркнуть следующее:
- поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной;
- арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения слева направо последовательно (весь ряд);
- братья и сестры (сибсы) располагаются в родословной в порядке рождений в один ряд;
- каждый член родословной имеет шифр, например, III-7 – пробанд.
Метод включает три этапа: сбор сведений о семье и составление родословной с последующим генеалогическим анализом. Сбор сведений начинается от пробанда, которым называют лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя (обратившееся за консультацией). Затем делают графическое изображение родословной, используя стандартные символы. Третий этап – анализ родсловной [1].
Список литературы
1. Кэри, Н. Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома / Н. Кэри. - М.: Лаборатория знаний, 2016. - 336 c.
2. Левонтин, Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда / Р. Левонтин. - М.: Прогресс, 2013. - 206 c.
3. Лима-де-Фариа, А. Похвала «глупости» хромосомы / А. Лима-де-Фариа. - М.: Лаборатория знаний, 2016. - 312 c.
4. Макеева, Е. Н. Генетика. Энциклопедический словарь / Е.Н. Макеева. - Москва: ИЛ, 2011. - 828 c.
5. Медведев, Н. Н. Практическая генетика / Н.Н. Медведев. - М.: Наука, 2010. - 292 c.
Купить эту работу1. ПОНЯТИЕ О НЕСБАЛАНСИРОВАННЫХ ПЕРЕСТРОЙКАХ ХРОМОСОМ В КАРИОТИПЕ, КЛАССИФИКАЦИЯ, МЕХАНИЗМЫ ИХ ОБРАЗОВАНИЯ
2. ПОНЯТИЕ О КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОМ МЕТОДЕ В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ. ПРИНЦИПЫ СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНЫХ
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ
Информация о работе
Вуз: МГЭУ им.А.Д.Сахарова (Международный государственный экологический университет)
Дисциплина: Медицинская генетика
Тип работы: Реферат 7Процесс покупки готовой работы
01
1. Заказ готовой
Оставьте заявку по кнопке "купить ". Обязательно укажите правильный e-mail, на него вышлют инструкции по оплате и ваши материалы.
02
2. Оплата
На вашу электронную почту придет подробная инструкция по оплате через ЕРИП.
03
3. Получение
Сразу после оплаты, менеджер вышлет все материалы, которые относятся к заказу, на электронную почту.
Тяжелые металлы как фактор загрязнения окружающей среды (например)
Вуз: МГЭУ им.А.Д.Сахарова (Международный государственный экологический университет)
Дисциплина: Английский язык
Тип работы: Реферат
23,00
28,75
BYN
Классификация аминокислот. Структура
Вуз: МГЭУ им.А.Д.Сахарова (Международный государственный экологический университет)
Дисциплина: Биохимия
Тип работы: Реферат
23,00
28,75
BYN
Особенности психолого-педагогической подготовки специалиста
Вуз: МГЭУ им.А.Д.Сахарова (Международный государственный экологический университет)
Дисциплина: Введение в специальность
Тип работы: Реферат
23,00
28,75
BYN
Война 1812 г. на территории Беларуси
Вуз: МГЭУ им.А.Д.Сахарова (Международный государственный экологический университет)
Дисциплина: История
Тип работы: Реферат
23,00
28,75
BYN
Культура Беларусі ў XIX стст., асноўныя фатары фармавання і развіцця беларускай нацыі
Вуз: МГЭУ им.А.Д.Сахарова (Международный государственный экологический университет)
Дисциплина: История Беларуси
Тип работы: Реферат
23,00
28,75
BYN
Значение товарного знака в торгово-экономических отношениях. 2.Прекращение правовой охраны объектов промышленной собственности
Вуз: МГЭУ им.А.Д.Сахарова (Международный государственный экологический университет)
Дисциплина: Основы управления интеллектуальной собственностью
Тип работы: Реферат
23,00
28,75
BYN
Туберкулез легких, этиология, основные проявления
Вуз: МГЭУ им.А.Д.Сахарова (Международный государственный экологический университет)
Дисциплина: Внутренние болезни
Тип работы: Реферат
23,00
28,75
BYN
Многообразие форм цветков и сочетание их в соцветии у конкретного семейства растений лугового фитоценоза. Хозяйственно ценные растения лугового фитоценоза, их биологическая характеристика. Способы распространения плодов и семян у растений луга
Вуз: МГЭУ им.А.Д.Сахарова (Международный государственный экологический университет)
Дисциплина: Экологическая медицина
Тип работы: Реферат
23,00
28,75
BYN
Ксероморфные олиготрофы сфагновых болот
Вуз: МГЭУ им.А.Д.Сахарова (Международный государственный экологический университет)
Дисциплина: Экология
Тип работы: Реферат
23,00
28,75
BYN
Водные растения местной флоры и их анатомо-морфологические особенности
Вуз: МГЭУ им.А.Д.Сахарова (Международный государственный экологический университет)
Дисциплина: Экология
Тип работы: Реферат
23,00
28,75
BYN