1. ПОНЯТИЕ О НЕСБАЛАНСИРОВАННЫХ ПЕРЕСТРОЙКАХ ХРОМОСОМ В КАРИОТИПЕ, КЛАССИФИКАЦИЯ, МЕХАНИЗМЫ ИХ ОБРАЗОВАНИЯ
2. ПОНЯТИЕ О КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОМ МЕТОДЕ В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ. ПРИНЦИПЫ СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНЫХ
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ
1. ПОНЯТИЕ О НЕСБАЛАНСИРОВАННЫХ ПЕРЕСТРОЙКАХ ХРОМОСОМ В КАРИОТИПЕ, КЛАССИФИКАЦИЯ, МЕХАНИЗМЫ ИХ ОБРАЗОВАНИЯ
Среди структурных мутаций различают сбалансированные и несбалансированные хромосомные перестройки. При сбалансированных перестройках не будет происходить утрата генетического материала, и носители данных мутаций обычно клинически здоровы.
Тем не менее, в их потомстве есть большая вероятность того, что родится ребенок с несбалансированной хромосомной перестройкой, а значит, с хромосомной болезнью.
Поэтому для профилактики хромосомных болезней необходимо идентифицировать среди практически здоровых людей носителей сбалансированных хромосомных перестроек.
При несбалансированном наборе хромосом у плода будут развиваться тяжелые клинические проявления патологий, чаще всего в виде комплекса врожденных пороков развития. Несбалансированные перестройки характеризуются утратой или удвоением участка хромосомы. Несбалансированные аберрации хромосом приводят к развитию патологического фенотипа [5].
К несбалансированным относятся:
- делеция;
- кольцовые хромосомы;
- изохромосомы;
- дупликация;
- результат носительства оберантных хромосом у родителей;
- маркерные хромосомы;
- однородительская дисомия.
Делеция - утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития. Она может быть терминальной или интерстициальной.
Терминальные делеции будут возникать в результате одного разрыва в хромосоме. При этом сама хромосома будет укорачиваться, а фрагмент обычно будет теряться при следующем делении клетки. Остальные делеции, называемые интерстициальными, будут возникать в результате двух разрывов в хромосоме.
При делеции участка хромосомы возникает моносомия по этому участку, как правило, оказывающаяся летальной.
2. ПОНЯТИЕ О КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОМ МЕТОДЕ В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ. ПРИНЦИПЫ СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНЫХ
Клинико-генеалогический метод – метод родословных, основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряду поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Метод основан в конце ХIХ века Ф. Гальтоном и относится к наиболее универсальным методам в генетике человека.
Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем, таких как:
- установление наследственного характера признака;
- определение типа наследования;
- выяснение зиготности пробанда, пенетрантности и экспрессивности признака;
- вычисление вероятности рождения детей с той или иной наследственной патологией у пробанда [3].
Генеалогический метод тем информативнее, чем больше имеется достоверных сведений о здоровье родственников больного. После составления родословной начинается генеалогический анализ, целью которого является установление генетических закономерностей.
В дополнение к описанию родословной следует подчеркнуть следующее:
- поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной;
- арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения слева направо последовательно (весь ряд);
- братья и сестры (сибсы) располагаются в родословной в порядке рождений в один ряд;
- каждый член родословной имеет шифр, например, III-7 – пробанд.
Метод включает три этапа: сбор сведений о семье и составление родословной с последующим генеалогическим анализом. Сбор сведений начинается от пробанда, которым называют лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя (обратившееся за консультацией). Затем делают графическое изображение родословной, используя стандартные символы. Третий этап – анализ родсловной [1].
1. Кэри, Н. Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома / Н. Кэри. - М.: Лаборатория знаний, 2016. - 336 c.
2. Левонтин, Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда / Р. Левонтин. - М.: Прогресс, 2013. - 206 c.
3. Лима-де-Фариа, А. Похвала «глупости» хромосомы / А. Лима-де-Фариа. - М.: Лаборатория знаний, 2016. - 312 c.
4. Макеева, Е. Н. Генетика. Энциклопедический словарь / Е.Н. Макеева. - Москва: ИЛ, 2011. - 828 c.
5. Медведев, Н. Н. Практическая генетика / Н.Н. Медведев. - М.: Наука, 2010. - 292 c.
