Виды ДНК проб. Применение в цитогенетической практике. Патогенез и классификация наследственных болезней

ВВЕДЕНИЕ

1. ВИДЫ ДНК ПРОБ. ПРИМЕНЕНИЕ В ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ

2. ПАТОГЕНЕЗ И КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ

Медицинская генетика – это отрасль медицины, которая включает диагностику и лечение наследственных заболеваний. Медицинская генетика отличается от генетики человека тем, что генетика человека – это область научных исследований, которая может применяться или не применяться в медицине, в то время как медицинская генетика относится к применению генетики в медицинской помощи. 

Например, исследования причин и наследования генетических нарушений будут рассматриваться как в рамках генетики человека, так и в рамках медицинской генетики, в то время как диагностика, лечение и консультирование людей с генетическими нарушениями будут считаться частью медицинской генетики.

Напротив, изучение типично немедицинских фенотипов, таких как генетика цвета глаз, будет считаться частью генетики человека, но не обязательно имеет отношение к медицинской генетике. Генетическая медицина – это новый термин для медицинской генетики, который включает в себя такие области, как генная терапия, персонализированная медицина и быстро развивающаяся новая медицинская специальность – предиктивная медицина.

Медицинская генетика охватывает множество различных областей, включая клиническую практику врачей, генетических консультантов и диетологов, клиническую диагностическую лабораторную деятельность и исследования причин и наследования генетических нарушений. Примеры состояний, которые подпадают под сферу медицинской генетики, включают врожденные дефекты и дисморфологию, умственную отсталость, аутизм, митохондриальные нарушения, дисплазию скелета, заболевания соединительной ткани, генетику рака, генераторы и пренатальную диагностику. Медицинская генетика становится все более актуальной для многих распространенных заболеваний [2]. 

Начинают появляться совпадения с другими медицинскими специальностями, поскольку последние достижения в генетике раскрывают этиологию морфологических, эндокринных, сердечно-сосудистых, легочных, офтальмологических, почечных, психиатрических и дерматологических состояний. Сообщество медицинской генетики все чаще привлекает людей, которые прошли выборочное генетическое и геномное тестирование.

 

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота – биологический полимер, один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу от поколения к поколению и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов [4].

ДНК-исследование – это судебно-медицинский метод в уголовных расследованиях, позволяющий сравнивать профили подозреваемых в совершении уголовных преступлений с ДНК-доказательствами, чтобы оценить вероятность их участия в преступлении [4]. 

Он также используется в тестировании родства, чтобы установить иммиграционное право, и в генеалогических и медицинских исследованиях. ДНК-профилирование также использовалось при изучении популяций животных и растений в области зоологии, ботаники и сельского хозяйства. В качестве объекта исследования применяется ДНК проба.

По своей диагностикой характеристике ДНК пробы подразделяются на:

- локус-спецефические ДНК пробы (LSI);

- субтеломерные зонды ДНК пробы;

- центромерные зонды;

- зонды полного окрашивания хромосом [3].

Центромерные ДНК-зонды - состоят из многократно повторяющихся L-сотелитных повторов и используются для идентификации числовых хромосомных аномалий, а также для изучения хромосомного гетероморфизма во время количественного fish-анализа.

Наиболее часто центрометромерные ДНК пробы направлены на выявление численных аномалий хромосом – 1,2,3,6,7,8,10.11,12,15,16,17,18,20,Х,У.

Хромосомы 4 и 9, 5и 19, 13 и 21, 14 и 22 содержат практически одинаковые варианты альфоидной ДНК.

Центромерные ДНК пробы чаще всего используются при натальной диагностике, также при онкологии (выявление численных 3,7,17 - аномалий у хромосом при карциноме мочевого пузыря).

Недостатком является: они не способны отличать интактную хромосому от ее производной (синдром Шершевского-Тернера), используется при контроле качества спермы донора, а также экспресс-диагностика ранних выкидышей и неразвивающей беременности и ЭКО.

1. Кэри, Н. Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома / Н. Кэри. - М.: Лаборатория знаний, 2016. - 336 c.

2. Левонтин, Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда / Р. Левонтин. - М.: Прогресс, 2013. - 206 c.

3. Лима-де-Фариа, А. Похвала «глупости» хромосомы / А. Лима-де-Фариа. - М.: Лаборатория знаний, 2016. - 312 c.

4. Макеева, Е. Н. Генетика. Энциклопедический словарь / Е.Н. Макеева. - Москва: ИЛ, 2011. - 828 c.

5. Медведев, Н. Н. Практическая генетика / Н.Н. Медведев. - М.: Наука, 2010. - 292 c.