ВВЕДЕНИЕ
1. ПРИНЦИПЫ КЛАССИФИКАЦИИ ХРОМОСОМ В КАРИОТИПЕ ЧЕЛОВЕКА
2. ПОНЯТИЕ ОБ ИДЕОГРАММЕ ХРОМОСОМЫ
3. ПРАВИЛА ЗАПИСИ КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА
4. ОСНОВНЫЕ ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ
ВВЕДЕНИЕ
Медицинская генетика – это отрасль медицины, которая включает диагностику и лечение наследственных заболеваний. Медицинская генетика отличается от генетики человека тем, что генетика человека – это область научных исследований, которая может применяться или не применяться в медицине, в то время как медицинская генетика относится к применению генетики в медицинской помощи.
Например, исследования причин и наследования генетических нарушений будут рассматриваться как в рамках генетики человека, так и в рамках медицинской генетики, в то время как диагностика, лечение и консультирование людей с генетическими нарушениями будут считаться частью медицинской генетики.
Напротив, изучение типично немедицинских фенотипов, таких как генетика цвета глаз, будет считаться частью генетики человека, но не обязательно имеет отношение к медицинской генетике. Генетическая медицина – это новый термин для медицинской генетики, который включает в себя такие области, как генная терапия, персонализированная медицина и быстро развивающаяся новая медицинская специальность – предиктивная медицина.
1 ПРИНЦИПЫ КЛАССИФИКАЦИИ ХРОМОСОМ В КАРИОТИПЕ ЧЕЛОВЕКА
Хромосома – нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.
Большинство эукариотических хромосом включают упаковочные белки, называемые гистонами, которые при помощи белков-шаперонов связываются с молекулой ДНК и конденсируют ее для поддержания ее целостности. Эти хромосомы имеют сложную трехмерную структуру, которая играет важную роль в регуляции транскрипции.
Некоторые используют термин «хромосома» в более широком смысле, чтобы обозначить индивидуализированные части хроматина в клетках, видимые или невидимые под световой микроскопией. Другие используют это понятие в более узком смысле, чтобы обозначить индивидуализированные части хроматина во время деления клеток, видимые под световой микроскопией из-за высокой конденсации.
Кариотип – это характерный хромосомный набор для вида эукариот. Подготовка и изучение кариотипов является частью цитогенетики.
Кариотипы часто сильно варьируют. Между видами могут быть различия в количестве хромосом и в детальной организации. В некоторых случаях между видами наблюдаются значительные различия [1].
2 ПОНЯТИЕ ОБ ИДЕОГРАММЕ ХРОМОСОМЫ
Хромосомная идиограмма (ISCN) - схематическое изображение, показывающее размер хромосомы и её полосатость. Полосы проявляются при окрашивании химическим раствором и видны в микроскоп используются для описания местоположения генов на каждой хромосоме.
Полное название: Международная система цитогенетической номенклатуры ISCN (International System for human Cytogenetic Nomenclature). Постоянный орган - Международный комитет по человеческой цитогенетической номенклатуре International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. С 1963 года официальный орган - журнал Cytogenetic and Genome Research
Идиограмма определяет место отдельных генов на хромосомах и связанные с хромосомными нарушениями патологии. Для изображения генов используется последовательная система нумерации, которая начинается с её центромеры.
Хромосомы имеют длинные и короткие концы (иногда называемые «плечи» или «руки»), относительно центромеры. Короткий конец обозначается буквой «Р» от французского Petite маленький. Длинный конец обозначается буквой «Q» от английского Queue - очередь, косичка.
Маленькая часть всегда обозначается вверху, большая часть внизу для удобства пометок и комментариев. Каждый конец хромосомы затем делится на области (регионы), которым присваивается свой номер. Номера областей увеличиваются от центромеры к теломере - р1, р2, р3 и т. д. на коротком конце, и q1, q2, q3 ….на длинном конце [4].
3 ПРАВИЛА ЗАПИСИ КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА
Кариотип совокупность всех цитологически распознаваемых хромосомных свойств индивидуума или группы генетически родственных особей. Эти свойства включают количество хромосом в клетке, а также их образование, их относительный и абсолютный размер и положение центромеры, вторичные сужения, специфический рисунок полос и распределение хроматина в хромосоме.
Кариотип определяется хромосомами в метафазе митоза, которые распознаются путем окрашивания хромосом и исследуются с помощью светового микроскопа [7].
Для описания кариотипа человека было принято сокращенное обозначение, которое показывает общее количество хромосом, тип половых хромосом, а также, при клиническом использовании, хромосомные аномалии.
У людей это обозначение обычно выглядит как 2n = 46, 46 и для женщин (XX), и для мужчин (XY). X и Y обозначают Х-хромосому (женскую) и Y- хромосому (мужскую) соответственно.
4 ОСНОВНЫЕ ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
Наследственность, также называемая наследованием или биологической наследственностью, представляет собой передачу черт от родителей к их потомству; либо посредством бесполого размножения, либо половым размножением, клетки или организмы потомства получают генетическую информацию своих родителей.
Через наследственность, различие между отдельными лицами могут накапливаться и вызывать виды, чтобы развиваться путем естественного отбора [7].
Типы наследования:
Аутосомно-доминантное наследование:
- признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак; мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой;
- признак встречается часто, в каждом поколении.
Аутосомно-рецессивное наследование:
- если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
- признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
- признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
- мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
В ходе проделанной работы были сделаны следующие выводы:
1. Хромосома – нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.
Основы существующей унифицированной классификации хромосом были заложены в 1960 году в Денвере.
В основу классификации положены различия в длине хромосом и расположении центромеры.
2. Хромосомная идиограмма – схематическое изображение, показывающее размер хромосомы и её полосатость. Полосы проявляются при окрашивании химическим раствором и видны в микроскоп – используются для описания местоположения генов на каждой хромосоме.
3. Для описания кариотипа человека было принято сокращенное обозначение, которое показывает общее количество хромосом, тип половых хромосом, а также, при клиническом использовании, хромосомные аномалии.
1. Кэри, Н. Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома / Н. Кэри. - М.: Лаборатория знаний, 2016. - 336 c.
2. Левонтин, Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда / Р. Левонтин. - М.: Прогресс, 2013. - 206 c.
3. Лима-де-Фариа, А. Похвала «глупости» хромосомы / А. Лима-де-Фариа. - М.: Лаборатория знаний, 2016. - 312 c.
4. Макеева, Е. Н. Генетика. Энциклопедический словарь / Е.Н. Макеева. - Москва: ИЛ, 2011. - 828 c.
5. Медведев, Н. Н. Практическая генетика / Н.Н. Медведев. - М.: Наука, 2010. - 292 c.
6. Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики: Учебник / Э.Д. Рубан. - Рн/Д: Феникс, 2013. - 319 c.
7. Хандогина, Е.К. Генетика человека с основами медицинской генетики: Учебник / Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 192 c.
