Скачать готовую работу по теме

Принципы классификации хромосом в кариотипе человека. Понятие об идеограмме хромосомы. Правила записи кариотипа человека. Основные типы наследования

Купить эту готовую работу со скидкой за 23,00 BYN

Стоимость

от

23,00

28,75

BYN

Содержание

ВВЕДЕНИЕ

1. ПРИНЦИПЫ КЛАССИФИКАЦИИ ХРОМОСОМ В КАРИОТИПЕ ЧЕЛОВЕКА

2. ПОНЯТИЕ ОБ ИДЕОГРАММЕ ХРОМОСОМЫ

3. ПРАВИЛА ЗАПИСИ КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА

4. ОСНОВНЫЕ ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ

Выдержка из работы

ВВЕДЕНИЕ

Медицинская генетика – это отрасль медицины, которая включает диагностику и лечение наследственных заболеваний. Медицинская генетика отличается от генетики человека тем, что генетика человека – это область научных исследований, которая может применяться или не применяться в медицине, в то время как медицинская генетика относится к применению генетики в медицинской помощи.

Например, исследования причин и наследования генетических нарушений будут рассматриваться как в рамках генетики человека, так и в рамках медицинской генетики, в то время как диагностика, лечение и консультирование людей с генетическими нарушениями будут считаться частью медицинской генетики.

Напротив, изучение типично немедицинских фенотипов, таких как генетика цвета глаз, будет считаться частью генетики человека, но не обязательно имеет отношение к медицинской генетике. Генетическая медицина – это новый термин для медицинской генетики, который включает в себя такие области, как генная терапия, персонализированная медицина и быстро развивающаяся новая медицинская специальность – предиктивная медицина.

1 ПРИНЦИПЫ КЛАССИФИКАЦИИ ХРОМОСОМ В КАРИОТИПЕ ЧЕЛОВЕКА

Хромосома – нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.

Большинство эукариотических хромосом включают упаковочные белки, называемые гистонами, которые при помощи белков-шаперонов связываются с молекулой ДНК и конденсируют ее для поддержания ее целостности. Эти хромосомы имеют сложную трехмерную структуру, которая играет важную роль в регуляции транскрипции.

Некоторые используют термин «хромосома» в более широком смысле, чтобы обозначить индивидуализированные части хроматина в клетках, видимые или невидимые под световой микроскопией. Другие используют это понятие в более узком смысле, чтобы обозначить индивидуализированные части хроматина во время деления клеток, видимые под световой микроскопией из-за высокой конденсации.

Кариотип – это характерный хромосомный набор для вида эукариот. Подготовка и изучение кариотипов является частью цитогенетики.

Кариотипы часто сильно варьируют. Между видами могут быть различия в количестве хромосом и в детальной организации. В некоторых случаях между видами наблюдаются значительные различия [1].

2 ПОНЯТИЕ ОБ ИДЕОГРАММЕ ХРОМОСОМЫ

Хромосомная идиограмма (ISCN) - схематическое изображение, показывающее размер хромосомы и её полосатость. Полосы проявляются при окрашивании химическим раствором и видны в микроскоп  используются для описания местоположения генов на каждой хромосоме.

Полное название: Международная система цитогенетической номенклатуры ISCN (International System for human Cytogenetic Nomenclature). Постоянный орган - Международный комитет по человеческой цитогенетической номенклатуре International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. С 1963 года официальный орган - журнал Cytogenetic and Genome Research

Идиограмма определяет место отдельных генов на хромосомах и связанные с хромосомными нарушениями патологии. Для изображения генов используется последовательная система нумерации, которая начинается с её центромеры.

Хромосомы имеют длинные и короткие концы (иногда называемые «плечи» или «руки»), относительно центромеры. Короткий конец обозначается буквой «Р» от французского Petite маленький. Длинный конец обозначается буквой «Q» от английского Queue - очередь, косичка.

Маленькая часть всегда обозначается вверху, большая часть внизу для удобства пометок и комментариев. Каждый конец хромосомы затем делится на области (регионы), которым присваивается свой номер. Номера областей увеличиваются от центромеры к теломере - р1, р2, р3 и т. д. на коротком конце, и q1, q2, q3 ….на длинном конце [4].

3 ПРАВИЛА ЗАПИСИ КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА

Кариотип совокупность всех цитологически распознаваемых хромосомных свойств индивидуума или группы генетически родственных особей. Эти свойства включают количество хромосом в клетке, а также их образование, их относительный и абсолютный размер и положение центромеры, вторичные сужения, специфический рисунок полос и распределение хроматина в хромосоме.

Кариотип определяется хромосомами в метафазе митоза, которые распознаются путем окрашивания хромосом и исследуются с помощью светового микроскопа [7].

Для описания кариотипа человека было принято сокращенное обозначение, которое показывает общее количество хромосом, тип половых хромосом, а также, при клиническом использовании, хромосомные аномалии.

У людей это обозначение обычно выглядит как 2n = 46, 46 и для женщин (XX), и для мужчин (XY). X и Y обозначают Х-хромосому (женскую) и Y- хромосому (мужскую) соответственно.

4 ОСНОВНЫЕ ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ

Наследственность, также называемая наследованием или биологической наследственностью, представляет собой передачу черт от родителей к их потомству; либо посредством бесполого размножения, либо половым размножением, клетки или организмы потомства получают генетическую информацию своих родителей.

Через наследственность, различие между отдельными лицами могут накапливаться и вызывать виды, чтобы развиваться путем естественного отбора [7].

Типы наследования:

Аутосомно-доминантное наследование:

- признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак; мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой;

- признак встречается часто, в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивное наследование:

- если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;

- признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;

- признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;

- мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В ходе проделанной работы были сделаны следующие выводы:

1. Хромосома – нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.

Основы существующей унифицированной классификации хромосом были заложены в 1960 году в Денвере.

В основу классификации положены различия в длине хромосом и расположении центромеры.

2. Хромосомная идиограмма – схематическое изображение, показывающее размер хромосомы и её полосатость. Полосы проявляются при окрашивании химическим раствором и видны в микроскоп – используются для описания местоположения генов на каждой хромосоме.

3. Для описания кариотипа человека было принято сокращенное обозначение, которое показывает общее количество хромосом, тип половых хромосом, а также, при клиническом использовании, хромосомные аномалии.

Список литературы

1. Кэри, Н. Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома / Н. Кэри. - М.: Лаборатория знаний, 2016. - 336 c.

2. Левонтин, Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда / Р. Левонтин. - М.: Прогресс, 2013. - 206 c.

3. Лима-де-Фариа, А. Похвала «глупости» хромосомы / А. Лима-де-Фариа. - М.: Лаборатория знаний, 2016. - 312 c.

4. Макеева, Е. Н. Генетика. Энциклопедический словарь / Е.Н. Макеева. - Москва: ИЛ, 2011. - 828 c.

5. Медведев, Н. Н. Практическая генетика / Н.Н. Медведев. - М.: Наука, 2010. - 292 c.

6. Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики: Учебник / Э.Д. Рубан. - Рн/Д: Феникс, 2013. - 319 c.

7. Хандогина, Е.К. Генетика человека с основами медицинской генетики: Учебник / Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 192 c.

Купить эту работу