Введение
1 Организация генов
2 Экспрессия генов
3 Регуляция экспрессии генов
Заключение
Список использованных источников
Введение Проблема генов является центральной проблемой молекулярной генетики. Оно берет свое начало из работы Т. Моргана «Теория гена» (1926), в которой ген был представлен как неделимая единица мутации (ген изменяется как целое), рекомбинации (кроссинговер происходит внутри гена) и функции (все мутации одного гена связаны с одним функция) [1, с. 465].
С тех пор представления о гене радикально изменились. Важным этапом в развитии теории генов стала работа С. Бензера в конце 1950-х годов. Они показали, что ген, представляющий собой нуклеотидную последовательность, не является неделимой единицей рекомбинации и мутации [1, с. 65].
Экспрессия гена – это процесс, в ходе которого наследственная информация из гена (нуклеотидная последовательность ДНК) преобразуется в функциональный продукт – РНК или белок. Реализация наследственной информации является сложным процессом и требует регулирования таким образом, чтобы в процессе развития организма в клетках с различной тканевой принадлежностью в определенное время обеспечивался синтез специфических белков в необходимом количестве. Таким образом, регуляция экспрессии генов позволяет клеткам, содержащим идентичную генетическую информацию, обеспечивать их пролиферацию и дифференцировку, реализуя различные функции [2, c. 89].
Цель работы: охарактеризовать организацию генов и их экспрессию.
[...]
1 Организация генов Все клетки многоклеточного организма, имеющие ядро, содержат один и тот же набор генов. Однако клетки разных тканей (и даже клетки одной и той же ткани) могут сильно отличаться друг от друга [3, с. 144].
В начале двадцатого века было доказано, что материальной единицей наследственности и изменчивости является ген, который обладает определенной структурной и функциональной организацией
Термин «ген», как только он был предложен, стал использоваться для обозначения наследственных задатков (наследственных наклонностей, по Г. Менделю), которые определяют развитие определенных внешних фенотипических характеристик [4, с. 6].
Ген - это элементарная единица наследственной информации, которая занимает определенное место в геноме и отвечает за выполнение определенных функций в организме [5, с. 92].
Подавляющее большинство генов несут информацию о структуре белковых молекул и РНК-копиях таких кодирующих белок генов и являются мессенджерной РНК (мРНК). Молекулы ДНК вирусов содержат всего несколько генов, в то время как молекула ДНК эукариотической хромосомы может содержать несколько тысяч генов [6, с. 18].
Ген обычно определяется как сегмент ДНК, содержащий инструкции по производству определенного белка (или группы близкородственных белков).
Хотя это определение применимо к большинству генов, несколько процентов генов продуцируют молекулу РНК вместо белка в качестве конечного продукта. Подобно белкам, такие молекулы РНК выполняют разнообразный набор структурных и каталитических функций в клетке [7, с. 348-349].
Как и следовало ожидать, существует некоторая взаимосвязь между сложностью организма и количеством генов в его геноме. Например, у некоторых простых бактерий всего 500 генов, по сравнению с примерно 25 000 у человека. Бактерии и некоторые одноклеточные эукариоты, такие как дрожжи, имеют особенно сжатые геномы; полная нуклеотидная последовательность их геномов показывает, что молекулы ДНК, составляющие их хромосомы, представляют собой немногим больше, чем цепочки плотно упакованных генов. Однако хромосомы многих эукариот (включая человека) содержат, помимо генов, большой избыток ДНК, рассеянной по всему геному, которая, по-видимому, не несет никакой особо важной информации. Ее иногда называют "мусорной" или "нерабочей" ДНК, чтобы указать на то, что ее полезность для клетки никогда не была доказана; конкретная нуклеотидная последовательность львиной доли этой ДНК может быть вообще не важна.
[...]
2 Экспрессия геновСчитается, что организм человека состоит примерно из 200 типов клеток. Это разнообразие обеспечивается не набором генов, которые они содержат, а тем, какие из этих генов в них экспрессируются. Экспрессия различных наборов генов в клетках одного организма называется дифференциальной экспрессией генов [11].
Экспрессия генов – это процесс, в ходе которого наследственная информация из нуклеотидной последовательности ДНК преобразуется в функциональный продукт – РНК или белок. Процесс экспрессии генов состоит из нескольких этапов: транскрипции, трансляции и посттрансляционной модификации белков [12, с. 639].
Экспрессия генов отражает активность генома человека на разных этапах онтогенеза. В любой данный момент клетка использует не всю генетическую информацию, содержащуюся в ее хромосомах. Кроме того, гены «включаются» и «выключаются» на разных этапах онтогенеза, повышая или снижая свою активность в определенные периоды жизни. Задача регуляции экспрессии генов состоит в том, чтобы избежать напрасных затрат энергии и создать условия для того, чтобы клетка производила все, что ей нужно, наиболее эффективным способом. Процесс регуляции активности генов разворачивается в соответствии с генетической программой или в ответ на изменения как во внутренней, так и во внешней среде организма. Один и тот же ген может проявляться по-разному у разных индивидуумов. Степень выраженности признака отражается понятием «экспрессивности» (не путать с «экспрессией») гена, а возможность проявления гена в признаке отражается его «пенетрантностью» [13, с. 43].
Существуют так называемые гены «домашнего хозяйства», которые кодируют белки, необходимые для поддержания основных функций клеток, и тканеспецифичные гены, продукты которых отвечают за индивидуальные характеристики, присущие определенному типу клеток. Гены домашнего хозяйства должны быть экспрессированы во всех типах клеток. К ним относятся гены, кодирующие белки, участвующие в транскрипции и трансляции, рибосомальные и протеасомные белки, гистоны, многие регуляторы клеточного цикла, ферменты, участвующие в наиболее значимых катаболических и анаболических реакциях, лизосомальные белки, белки клеточных мембран (в том числе транспортные), различные сигнальные белки и т.д.
Тканеспецифичные гены в значительной степени экспрессируются только в клетках одного или нескольких типов тканей.
[...]
3 Регуляция экспрессии геновПод экспрессией генов понимают процесс преобразования информации, хранящейся в ДНК в белок либо, в некоторых случаях, в некодирующую РНК. Сильно упрощая это понятие, можно сказать, что, если ген – это «инструкция по сборке белка», то экспрессия гена – это «сборка белка по этой инструкции» [3, c. 144].
Все организмы, как одноклеточные, так и многоклеточные, регулируют экспрессию своих генов. Это связано с тем, что из множества генов какого-либо организма, значительная часть кодирует белки и РНК, необходимые только в определенных условиях. Например, кишечная палочка способна питаться лактозой, для чего должна синтезировать некоторые белки. Однако, при отсутствии данного углевода в среде, их производство будет являться тратой ресурсов клетки, что не поддерживается естественным отбором. У многоклеточных организмов каждый тип клеток отличается, в первую очередь, благодаря экспрессии различных наборов генов. Аномальная экспрессия генов может стать причиной многих заболеваний, включая онкологические.
Процесс регуляции может осуществляться на нескольких уровнях. У эукариот он происходит:
– на уровне перестроек хроматина (изменение расположения нуклеосом для обеспечения доступа регуляторных белков к генам);
– на уровне инициации транскрипции – транскрипция начинается только в определенных условиях;
– после трансляции – существуют механизмы, влияющие на определенные мРНК и затрагивающие синтез белка.
Ввиду более простой организации генома прокариот, они главным образом регулируют экспрессию генов на уровне инициации транскрипции. Это осуществляется при помощи специальных регуляторных белков, которые связываются со специфическими последовательностями ДНК, длина которых обычно составляет около 10–15 пар нуклеотидов. В результате связывание РНК-полимеразы с промотором (участком, где РНК-полимераза связывается с ДНК и начинает транскрипцию) либо стимулируется (положительная регуляция), либо тормозится (отрицательная регуляция). Белки, которые стимулируют транскрипцию называются активаторами, а те, которые тормозят ее – репрессорами [3, c. 145].
Заключение
Ген - это элементарная единица наследственной информации, которая занимает определенное место в геноме и отвечает за выполнение определенных функций в организме. Подавляющее большинство генов несут информацию о структуре белковых молекул и РНК-копиях таких кодирующих белок генов и являются мессенджерной РНК (мРНК). Молекулы ДНК вирусов содержат всего несколько генов, в то время как молекула ДНК эукариотической хромосомы может содержать несколько тысяч генов.
Типичный ген несет в своей линейной последовательности нуклеотидов информацию о линейной последовательности аминокислот белка. Для кодирования белка среднего размера (около 430 аминокислот у человека) требуется приблизительно 1300 пар оснований. Большая часть остальной ДНК гена состоит из длинных участков некодирующей ДНК, которые прерываются относительно короткими сегментами ДНК, кодирующей белок. Кодирующие последовательности называются экзонами; промежуточные (некодирующие) последовательности называются интронами. Таким образом, большинство генов человека состоят из длинной цепочки чередующихся экзонов и интронов, и большая часть последовательности генов занята интронами. Напротив, большинство генов организмов с короткими геномами не имеют интронов. Это объясняет гораздо меньший размер их генов (примерно одна двадцатая размера генов человека), а также гораздо большую долю кодирующей ДНК в их хромосомах.
Экспрессия генов - это процесс, в ходе которого наследственная информация из нуклеотидной последовательности ДНК преобразуется в функциональный продукт - РНК или белок. Процесс экспрессии генов состоит из нескольких этапов: транскрипции, трансляции и посттрансляционной модификации белков.
1. Курчанов, Н. А. Генетика человека с основами общей генетики / Н. А. Курчанов. – СПб. : СпецЛит, 2009. – 191 с.
2. Молекулярные основы наследственности / О. В. Воронкова [и др.]. – Томск : Изд-во СибГМУ, 2021. – 115 с.
3. Молекулярная биология: учебно-методическое пособие / В. В. Давыдов [и др.]. – Минск : БГМУ, 2023. – 204 с.
4. Фомченко, Н. Е. Экспрессия генов прокариот и эукариот / Н. Е. Фомченко, И. В. Фадеева. – Гомель : ГомГМУ, 2016. – 32 с.
5. Резяпкин, В. И. Основы молекулярной биологии / В. И. Резяпкин. – Гродно : ГрГУ, 2009. – 223 с.
6. Огурцов, А. Н. Основы молекулярной биологии: в 2-х ч. – Ч. 2. Молекулярные генетические механизмы / А. Н. Огурцов. – X. : НТУ «ХПИ», 2011. – 240 с.
7. Молекулярная биология клетки / Б. Альбертс [и др.]. – М.-Ижевск : НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», Институт компьютерных исследований, 2012. – 2000 с.
8. Жимулёв, И. Ф. Общая и молекулярная генетика / И. Ф. Жимулёв; под ред. Е. С. Беляева, А. П. Акифьева. – Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2007. – 479 с.
9. Молекулярные основы наследственности и изменчивости организмов / А. Г. Семенов [и др.]. – Томск: Издание СибГМУ,2006. – 48 c.
10. Коничев, А. С. Молекулярная биология / А. С. Коничев, Г. А. Севастьянова. – М. : Академия, 2012. – 400 с.
11. Экспрессия генов: транскрипция, трансляция, процессинг [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://meduniver.com/Medical/genetika/mexanizmi_ekspressii_genov.html.
12. Соколов, В. С. Экспрессия генов и вторичные структуры в мРНК в разных видах Mycoplasma / В. С. Соколов, В. А. Лихошвай, Ю. Г. Матушкин // Вавиловский журнал генетики и селекции. – 2013. – Т. 17, № 4/1. – C. 639-650.
13. Мандель, Б. Р. Основы современной генетики / Б. Р. Мандель. – М. ; Берлин : Директ-Медиа, 2016. – 334 с.
14. Гринев, В. В. Генетика человека / В. В. Гринев. – Мн. : БГУ, 2006. – 131 с.
15. Жукова, А. Г. Молекулярная биология / А. Г. Жукова, Н. В. Кизиченко, Л. Г. Горохова. – Москва ; Берлин : Директ-Медиа, 2018. – 268 с.
