1. Понятие цитогенетики человека. Объект исследования, задачи и функции. Краткая история развития цитогенетики человека.
2. Спонтанные и индуцированные мутации, физический, химический, биологический лекарственный мутагенез.
Список использованных источников
1. Понятие цитогенетики человека. Объект исследования, задачи и функции. Краткая история развития цитогенетики человека.
Цитогенетика - раздел генетики, изучающий закономерности наследственности во взаимосвязи со строением и функциями органоидов, в особенности хромосом; область генетики, изучающая цитологические основы наследственности и изменчивости.
Основной предмет исследований цитогенетики – хромосомы, их организация, функционирование и наследование.
Методы цитогенетики включают в себя анализ G-бэндинга, флуоресцентную in situ гибридизацию, сравнительную геномную гибридизацию и другие.
Основными задачами цитогенетики является изучение:
1) информационной функции хромосом, т.к. содержащаяся в них ДНК сосредотачивает подавляющую часть различных генов, составляющих геном клетки
2) транскрипционной функции хромосом, т.к. с них осуществляется считывание генетической информации.
3) структурно-организационной функции, связанной с различными проявлениями генов при изменении структуры хромосом
4) сегрегационной функции хромосом, обеспечивающей распределение аллельных вариантов в различные споры или гаметы при мейозе;
5) рекомбинационной функции хромосом, связанной с процессом кроссинговера.
На первых порах развития цитогенетики излюбленными объектами генетиков были насекомые и растения. Общая цитогенетика подразделяется на генетику растений, животных и, с конца 50-х гг. ХХ в. интенсивно развивающуюся, цитогенетику человека.
Цитогенетика использует методы генетики и цитологии и тесно связана с разделами этих наук – молекулярной генетикой, цитохимией, кариологией и другими [2, 7].
История цитогенетики условно делится на три этапа:
- Первый этап (конец ХIХ в. и первые два десятилетия ХХ в.) представлен зарождением и обоснованием хромосомной теории наследственности. Хертвигом в 1875 г. впервые было описано оплодотворение у животных, а также воспроизводство клеточных ядер. С работ В. Флемминга (1982) начались ранние наблюдения хромосом человека. В таковых работах им были описаны хроматиновые тела и обнаружено их расхождение при митозе. Сам термин «хромосома», был введен впервые В.
2. Спонтанные и индуцированные мутации, физический, химический, биологический лекарственный мутагенез.
Спонтанными мутациями называют мутации, которые возникают в естественных условиях без специального воздействия мутагенами.
Причинами такого мутирования являются как внешние факторы, так и внутренние факторы организма.
1) Внешние факторы спонтанного мутагенеза.
По мнению Н. П. Дубинина, это прежде всего естественный радиационный фон. Он складывается из ионизирующего излучения космических лучей, гамма-излучения Земли и газообразного радиоактивного элемента родона; они облучают организмы снаружи. Изнутри облучение дополняется за счет изотопов калий 40, углерод 14 и др.
С пищей человек получает невероятное количество натуральных веществ, способных вызвать существенные генетические нарушения: содержат мутагены черный перец, сельдерей, пастернак, петрушка, цитрусовые масла. Обладают мутагенным эффектом поврежденные клубни картофеля, заплесневевшие хлеб и фрукты, овощи, орехи; приобретают мутагенный эффект в процессе приготовления при интенсивном нагревании жир, гренки, мясо, рыба. Мутагены – многие алкогольные напитки. Их генотоксичность зависит как от спирта, так и других компонентов, остающихся после выпаривания. Концентраторами большого числа мутагенов являются грибы.
2) Внутренние факторы спонтанного мутагенеза.
Ряд авторов, в том числе и Н. П. Дубинин, в 1950-х годах при изучении химического мутагенеза предложили метаболическую теорию, согласно которой причиной мутирования могут являться продукты обмена веществ в организме – метаболиты, изменяющие физиологическое и биохимическое состояние клетки. М.С. Навашин и Т. Штруббе показали, что в процессе старения семян злаковых при хранении в течение нескольких лет частота мутаций, особенно хромосомных, значительно увеличивается.
Одной из возможных причин этого может быть накопление в генотипе мутаций, блокирующих биосинтез разных веществ, вследствие чего происходит чрезмерное накопление предшественников таких компонентов, которые могут обладать мутагенными свойствами.
1. Курмашева, Д.З. Новые направления цитогенетики эмбрионального развития человека [Электронный ресурс] / Д.З. Курмашева // Материалы IX Международной студенческой научной конференции «Студенческий научный форум». – Режим доступа: http://scienceforum.ru/2017/article/2017031632.
2. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: Учебник / Н.П. Бочков, В.П. Пузырев, С.А. Смирнихина; под ред. Н. П. Бочкова. – 4-е изд., доп. и перераб. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 592 с.
3. Алферова, Г.А. Генетика / Г.А. Алферова. – М.: Юрайт, 2019. – 200 с.
4. Иванищев, В.В. Основы генетики / В.В. Иванов. – М.: РИОР: ИНФРА-М, 2018. – 207 с.
5. Азимов, А. Генетический код. От теории эволюции до расшифровки ДНК / Пер. с англ. Д.А. Лихачева. – М.: ЗАО Цсчггрполиграф, 2006. – 202 с.
6. Генетика / В.Л. Петухов [и др.]. – Новосибирск: СемГПИ, 2007. – 628 с.
7. Предмет и история развития цитогенетики [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://studopedia.ru/14_71710_predmet-i-istoriya-razvitiya-tsitogenetiki.html.
