Медицинская генетика

Спонтанными мутациями называют мутации, которые возникают в естественных условиях без специального воздействия мутагенами.

Причинами такого мутирования являются как внешние факторы, так и внутренние факторы организма.

1) Внешние факторы спонтанного мутагенеза.

По мнению Н. П. Дубинина, это прежде всего естественный радиационный фон. Он складывается из ионизирующего излучения космических лучей, гамма-излучения Земли и газообразного радиоактивного элемента родона; они облучают организмы снаружи. Изнутри облучение дополняется за счет изотопов калий 40, углерод 14 и др.

С пищей человек получает невероятное количество натуральных веществ, способных вызвать существенные генетические нарушения: содержат мутагены черный перец, сельдерей, пастернак, петрушка, цитрусовые масла. Обладают мутагенным эффектом поврежденные клубни картофеля, заплесневевшие хлеб и фрукты, овощи, орехи; приобретают мутагенный эффект в процессе приготовления при интенсивном нагревании жир, гренки, мясо, рыба. Мутагены – многие алкогольные напитки. Их генотоксичность зависит как от спирта, так и других компонентов, остающихся после выпаривания. Концентраторами большого числа мутагенов являются грибы.

2) Внутренние факторы спонтанного мутагенеза.

Ряд авторов, в том числе и Н. П. Дубинин, в 1950-х годах при изучении химического мутагенеза предложили метаболическую теорию, согласно которой причиной мутирования могут являться продукты обмена веществ в организме – метаболиты, изменяющие физиологическое и биохимическое состояние клетки. М.С. Навашин и Т. Штруббе показали, что в процессе старения семян злаковых при хранении в течение нескольких лет частота мутаций, особенно хромосомных, значительно увеличивается.

Одной из возможных причин этого может быть накопление в генотипе мутаций, блокирующих биосинтез разных веществ, вследствие чего происходит чрезмерное накопление предшественников таких компонентов, которые могут обладать мутагенными свойствами.