Аутизм Курсовая работа (проект)

Аутизм - «аутизм» (от греческого «autos» - сам)  – психическое расстройство из группы общих расстройств развития с характерными качественными аномалиями в социальном общении и взаимодействии; ограниченным стереотипным, повторяющимся набором интересов и деятельности. Это модель искаженного психического развития. Современные классификации рассматривают аутизм, как общее «первазивное» (всеохватывающее, всепроникающее) нарушение развития. Это подчеркивает тот факт, что при аутизме страдает вся психика в общем[5, с. 35].

Аутизм определяется конкретными поведенческими симптомами: сложностями в социальной коммуникации (атипичный зрительный контакт и социальное взаимодействие, слабые разговорные навыки и отношения со сверстниками) и повторяющимся поведением, ограниченными интересами и сенсорной чувствительностью. Аутизм описывается в литературе с точки зрения поведения, у него есть и биологические основы: аномалии в мозге связаны с поведенческими проявлениями болезни[1, с. 354].

Различные попытки понять нейронные нарушения, связанные с развитием аутизма, достаточно сложны и разнообразны. Не существует единого повреждения части мозга: аутизм — это болезнь, которую рассматривают на системном уровне. Аутизм можно охарактеризовать как структурную и функциональную проблему вовлечения различных областей мозга в информационный процесс коммуникации друг с другом. По данным ВОЗ: из каждых 10 тысяч детей, рождающихся ежегодно в мире, двое страдают от аутизма[9, с. 218].

Что касается когнитивных особенностей, существуют три когнитивные теории аутизма. Они не исключают друг друга, и, возможно, все они верны. Первая теория — теория ума: говорит, что люди с аутизмом не могут интерпретировать разум других людей, не могут понять их мысли и ощущения. Другая теория — теория слабой центральной когерентности, которая утверждает: что люди с аутизмом больше фокусируются на деталях, чем на контексте. Третья теория — теория нарушения исполнительных функций: люди с аутизмом не умеют планировать, организовывать себя и переключаться с одного вида деятельности на другой[9, с. 218].

В 1943 году Лео Каннер опубликовал первую статью в США, в которой описывалась группа из 11 детей из его медицинской практики, у которых были общие черты: социальная изолированность, слабый интерес к окружающим и другие особенности. Он утверждал, что эти дети не страдали шизофренией или умственной отсталостью, но болели новым, ранее не опознанным синдромом. В то же время Ганс Аспергер в Австрии обнаружил похожий набор поведенческих симптомов в своей клинической практике. Он опубликовал статью в 1944 году, но на нее обратили внимание лишь спустя несколько десятилетий. В 1980-х годах к работе Аспергера обратились Лорна Уинг, Кристофер Гиллберг и другие ученые[1, с. 354].

Генетики продолжают поиск наследственных изменений, вызывающих аутизм — серьезное нарушение интеллектуального развития. С помощью генетических анализов и изучения родословных удалось выявить 6 генов, связанных с симптомами этой болезни. Выявленные гены регулируют развитие межнейронных контактов (синапсов) и влияют на трансмембранный потенциал. Дисфункция этих генов нарушает развитие мозга и снижает способность к обучению[4, с. 240].

Аутизм — тяжелое нейропсихическое заболевание, которое сопровождается различными расстройствами умственной деятельности, интеллектуальным недоразвитием, а в некоторых тяжелых случаях — симптомами шизофрении и эпилепсии. Симптоматика аутизма чрезвычайно разнообразна, что затрудняет анализ генетических основ болезни, хотя и общепризнанно, что заболевание это имеет в основном генетический (наследственный) характер[6].

Пока изучаются не столько генетические первопричины аутизма, сколько корреляции тех или иных симптомов с определенными мутациями. Таких мутаций известно уже немало. Так, макроскопические мутации встречаются в 1–2% случаях аутизма, еще в 10% регистрируются мелкие мутации — дупликации генов или делеции. Эти последние принято объединять под общим названием «изменение числа копий генов» (copy number variants, CNV). Если число копий гена равно 0, то это выпадение гена, или делеция, если две копии — то дупликация, но может быть и три копии, и пять, и т. д. Подобные CNV-мутации могут поражать различные локусы в хромосомах. По-видимому, аутизм, так же как и умственная отсталость и эпилепсия, развивается в результате взаимодействия множества наследственных изменений[10, с. 17].

Большая международная команда генетиков, педиатров и психиатров из 14 научных и лечебных учреждений США, Турции, Саудовской Аравии, Пакистана и Кувейта провела исследование генетических составляющих аутизма с помощью составления родословных для семей, в которых имеются дети с симптомами аутизма. Родословные составлялись для семей арабского востока, где разрешены браки между родственниками и многоженство. Для исследования были выбраны 104 семьи (79 из них моногамные и 25 — с несколькими женами). В 88 семьях имелись случаи браков между кровными родственниками. Задачей составителей родословных было выявить рецессивные мутации, связанные с аутизмом. У детей от близкородственных браков такие мутации с высокой вероятностью могут переходить в гомозиготное состояние и проявляться в фенотипе, то есть приводить к развитию симптомов аутизма[4, с. 240].

Ученые рассмотрели гендерное соотношение аутистов в семьях, где родители являются кровными родственниками и где не являются. Как правило, соотношение мальчиков и девочек среди аутистов — 4,8 : 1. В семьях с родственными браками это соотношение составило 2,6 : 1. Понятно, что единственная причина, из-за которой это соотношение могло измениться, — это выщепление рецессивных мутаций. В целом в пределах исследованной выборки близкородственные браки повышают вероятность рождения детей-аутистов примерно вдвое[4, с. 240].

В настоящее время строгие статистические оценки заболеваемости населения – принципиальный вопрос в определении политики и решения стратегических вопросов реформирования детского здравоохранения. Основная проблема, связанная с изучаемым заболеванием, заключается в широком спектре так называемых «заболеваний аутистического спектра» объединенных в одну нозологическую единицу. Такой подход изначально подразумевает существование различных механизмом возникновения этих заболеваний, их манифестации и диагностики.

В связи с радикальными преобразованиями в обществе, с развитием новых форм оказания медицинской помощи, совершенно необходимым является достаточно полное представление о заболеваемости детского населения в самых разных аспектах: как закономерного и объективного явления возникновения, развития и разрешения патологических процессов различной природы.

В случае с расстройствами аутистического спектра примерно половина родителей замечают необычное поведение ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80 % родителей. 

Основываясь на ранее приведенном анализе можно сделать следующие выводы:

1. В ходе выполнения данной работы изучили литературные данные содержащие сведения о современных представлениях о природе, диагностике и социализации лиц с заболеваниями аутистического спектра. Проблема аутизма в мире начинает приобретать свою остроту по многим параметрам. Увеличивается соотношение числа заболевших по сравнению с прошлыми годами. В 2007 году Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) заявила, что человечество стоит перед лицом серьезной проблемы: количество людей с умственными и неврологическими проблемами, включающими аутизм, неуклонно растет. Эти болезни составляют 11% всех проблем со здоровьем в глобальном масштабе. ВОЗ утверждает, что в Китае можно насчитать не менее 1 100 000 случаев аутизма, в Соединенном Королевстве - 650 000, на Филиппинах - 500 000, а в Таиланде - не менее 180 000. Уровень распространения аутизма во всем мире возрастает на 14% каждый год. В Китае темпы роста количества случаев аутизма немного выше - около 20% в год.

2. Рассмотрены симптоматика, причины, проблемы диагностики аутизма. Количество больных аутизмом с каждым годом возрастает: в 2006 году зарегистрированных в Республике Беларусь детей с диагнозом аутизм  – 280, в 2012 году – 699, а в 2018 году – 904. На установление и подтверждение диагноза аутизма нередко уходит много времени: в течение нескольких недель, месяцев ребенка приходится неоднократно показывать врачам, специализирующимся в области нарушения развития, психиатрам, невропатологам, отоларингологам  и логопедам.