1. ПОНЯТИЕ ЦИТОГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА. ОБЪЕКТ ИССЛЕДОВАНИЯ, ЗАДАЧИ И ФУНКЦИИ. КРАТКАЯ ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ЦИТОГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
2. СПОНТАННЫЕ И ИНДУЦИРОВАННЫЕ МУТАЦИИ, ФИЗИЧЕСКИЙ, ХИМИЧЕСКИЙ, БИОЛОГИЧЕСКИЙ ЛЕКАРСТВЕННЫЙ МУТАГЕНЕЗ
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ
1. ПОНЯТИЕ ЦИТОГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА. ОБЪЕКТ ИССЛЕДОВАНИЯ, ЗАДАЧИ И ФУНКЦИИ. КРАТКАЯ ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ЦИТОГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
Микроскопические методы используются для изучения хромосом человека с конца 19 века. Сочетание цитологического наблюдения хромосом с генетическим анализом сегрегации и сцепления генов - результат появления цитогенетики.
Термин «цитогенетика» был введен в 1903 г. У. Саттоном. Изначально задачей цитогенетики было сосредоточиться на проблемах соотношения генетических и цитологических (хромосомных) свойств. Затем цитогенетика была методологически отделена от генетики.
Цитогенетика это раздел генетики, который изучает закономерности наследования, связанные со структурой и функциями органелл, особенно хромосом. Это область генетики, изучающая цитологические основы наследования и изменчивости.
Основная тема исследований в области цитогенетики - хромосомы и их организация, функции и наследование.
Цитогенетические методы включают анализ G-бэндинга, флуоресцентную гибридизацию in situ, сравнительную геномную гибридизацию и другие.
Основными задачами цитогенетики является изучение:
- информационной функции хромосом, так как ДНК, которая содержится в них, сосредотачивает подавляющую часть различных генов, которые составляют геном клетки;
- сегрегационной функции хромосом, которая обеспечивает распределение аллельных вариантов в различные споры или гаметы при мейозе;
- структурно-организационной функции, которая связана с различными проявлениями генов при изменении структуры хромосом;
- транскрипционной функции хромосом, так как с них будет осуществляться считывание генетической информации;
- рекомбинационной функции хромосом, которая связана с процессом кроссинговера.
Цитогенетика использует методы генетики и цитологии и тесно связана с такими отраслями этих наук, как молекулярная генетика, цитохимия, кариология и другие.
2. СПОНТАННЫЕ И ИНДУЦИРОВАННЫЕ МУТАЦИИ, ФИЗИЧЕСКИЙ, ХИМИЧЕСКИЙ, БИОЛОГИЧЕСКИЙ ЛЕКАРСТВЕННЫЙ МУТАГЕНЕЗ
Спонтанные мутации - это мутации, которые происходят спонтанно без участия экспериментатора.
Индуцированные мутации - это мутации, которые искусственно вызваны различными факторами мутагенеза.
Обычно процесс образования мутации называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации, называются мутагенами.
Мутагенные факторы делятся на физические, химические и биологические.
Частота спонтанных мутаций в гене составляет 10-4-10-9 и различна для каждого гена в каждом организме.
Причины спонтанных мутаций до конца не изучены. Раньше считалось, что они вызваны естественным фоном ионизирующего излучения. Однако оказалось, что это не так. Например, у дрозофилы естественный радиационный фон вызывает не более 0,1% спонтанных мутаций.
Американский генетик М. Грин показал, что около 80% мутаций, которые были открыты как спонтанные, возникли как результат перемещения мобильных элементов.
Индицированные мутации были впервые обнаружены в 1925 г. Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в СССР. Они облучали рентгеновскими лучами культуры плесневых грибов Mucor genevensis и получили расщепление культуры «на две формы или расы, которые отличались не только друг от друга, но и от исходной (нормальной) формы». Мутанты оказались стабильными, так как после восьми последовательных пересевов они сохранили приобретенные свойства.
Их статья была опубликована только на русском языке, более того, в работе не использовались методы количественной оценки воздействия рентгеновских лучей, поэтому она практически осталась незамеченной.
В 1927 г. Г. Мёллер сообщил о действии рентгеновских лучей на мутационный процесс у дрозофилы и предложил количественный метод учета рецессивных летальных мутаций в Х-хромосоме (ClB), ставшим классическим.
1. Кэри, Н. Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома / Н. Кэри. - М.: Лаборатория знаний, 2016. - 336 c.
2. Левонтин, Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда / Р. Левонтин. - М.: Прогресс, 2013. - 206 c.
3. Лима-де-Фариа, А. Похвала «глупости» хромосомы / А. Лима-де-Фариа. - М.: Лаборатория знаний, 2016. - 312 c.
4. Макеева, Е. Н. Генетика. Энциклопедический словарь / Е.Н. Макеева. - Москва: ИЛ, 2011. - 828 c.
5. Медведев, Н. Н. Практическая генетика / Н.Н. Медведев. - М.: Наука, 2010. - 292 c.