Фармакогенетика. Парадоксальные реакции на лекарства. Наследственные и соматические мутации. Правила наследования аутосомно-доминантных заболеваний. Миотоническая дистрофия

1. Фармакогенетика. Парадоксальные реакции на лекарства.

2. Наследственные и соматические мутации. Правила наследования аутосомно-доминантных заболеваний. Миотоническая дистрофия.

Список использованной литературы.

Фармакогенетикой называют наука, изучающую индивидуальные различия пациентов в ответ на применения различных лекарств, причиной которых является наличие полиморфных вариантов и/или мутаций в генах, продукты которых вовлечены в такие важные процессы как, всасывание, метаболизм, выведение лекарств из организма, а также эффективность и токсичность от их применения. Возникновение данного направления, в качестве самостоятельной науки, произошло на стыке экологической медицинской генетики и клинической фармакологии, что было обусловлено необходимостью более эффективного и безопасного лечения пациентов с разными видами заболеваний [10].

Врач сталкивается с повышенной чувствительностью индивида к лекарству, которая похожа на передозировку, несмотря на то, что больному была назначена доза, которая соответствует его возрасту и полу; с частичной или полной толерантностью больного к лекарству, даже несмотря на увеличение дозы; с парадоксальными реакциями на лекарство, которые включают совсем другие осложнения, чем те, которые могли бы быть обусловлены механизмами действия лекарства [5].

Термин «фармакогенетика» был введен в 1958 г. немецким ученым Ф. Фогелем. Развитие фармакогенетики обусловлено появлением нежелательных лекарственных реакций и необходимостью их анализа. При этом осуществлялось изучение как конечного патологического фенотипа, так и биохимических ступеней метаболизма лекарства, благодаря чему возникала возможность понять сущность нежелательных лекарственных реакций и их ключевые точки [10].

1. Бекиш, О.-ЯЛ. Медицинская биология и общая генетика / О.-ЯЛ. Бекиш, В.Л. Бекиш. – Витебск: Издательство ВГМУ, 2011. – 544 с.

2. Генетика / В.Л. Петухов [и др.]. – Новосибирск: СемГПИ, 2007. – 628 с.

3. Егорова, И.Э. Биохимия. Часть II.: учебное пособие для студентов / И.Э. Егорова, А.И. Суслова, В.И. Бахтаирова. – Иркутск: ИГМУ, 2014. – 83 с.

4. Жадан, С.А. Роль наследственности в патологии / С.А. Жадан, Т.Н. Афанасьева, Ф.И. Висмонт. – Минск: БГМУ, 2012. – 38 с.

5. Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина; под ред. Н. П. Бочкова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 592 с.

6. Ливицкий, П.Ф. Патофизиология: учебник / П.Ф. Литвицкий. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. – 457 c. 

7. Миотоническая дистрофия. Причины и признаки миотонической дистрофии [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://meduniver.com/Medical/Neurology/603.html. 

8. Пашков, А.А. Лекции по медицинской генетике: учебное пособие/ А.А. Пашков. - Витебск, ВГМУ, 2003. – 160 с.

9. Сазанов, А.А. Генетика: учеб. пособие / А.А. Сазанов. – СПб.: ЛГУ им. А.С. Пушкина, 2011. – 264 с.

10. Фармакогенетика: учебное пособие / Д.С. Прокофьева [и др.] – Уфа: РИЦ БашГУ, 2017. – 97 с.