1. Фармакогенетика. Парадоксальные реакции на лекарства.
2. Наследственные и соматические мутации. Правила наследования аутосомно-доминантных заболеваний. Миотоническая дистрофия.
Список использованной литературы.
1. Фармакогенетика. Парадоксальные реакции на лекарства.
Фармакогенетикой называют наука, изучающую индивидуальные различия пациентов в ответ на применения различных лекарств, причиной которых является наличие полиморфных вариантов и/или мутаций в генах, продукты которых вовлечены в такие важные процессы как, всасывание, метаболизм, выведение лекарств из организма, а также эффективность и токсичность от их применения. Возникновение данного направления, в качестве самостоятельной науки, произошло на стыке экологической медицинской генетики и клинической фармакологии, что было обусловлено необходимостью более эффективного и безопасного лечения пациентов с разными видами заболеваний [10].
Врач сталкивается с повышенной чувствительностью индивида к лекарству, которая похожа на передозировку, несмотря на то, что больному была назначена доза, которая соответствует его возрасту и полу; с частичной или полной толерантностью больного к лекарству, даже несмотря на увеличение дозы; с парадоксальными реакциями на лекарство, которые включают совсем другие осложнения, чем те, которые могли бы быть обусловлены механизмами действия лекарства [5].
Термин «фармакогенетика» был введен в 1958 г. немецким ученым Ф. Фогелем. Развитие фармакогенетики обусловлено появлением нежелательных лекарственных реакций и необходимостью их анализа. При этом осуществлялось изучение как конечного патологического фенотипа, так и биохимических ступеней метаболизма лекарства, благодаря чему возникала возможность понять сущность нежелательных лекарственных реакций и их ключевые точки [10].
2. Наследственные и соматические мутации. Правила наследования аутосомно-доминантных заболеваний. Миотоническая дистрофия.
Отдельными генами, хромосомами и геномом в целом постоянно претерпеваются разнообразные изменения. Несмотря на то, что существуют механизмы репарации (восстановления) ДНК, все равно наблюдается сохранение части повреждений и ошибок. Изменения в последовательности и числе нуклеотидов в ДНК называют мутациями
Мутации являются стойким скачкообразным изменением в наследственном аппарате клетки, которое не связано с обычной рекомбинацией генетического материала [4].
Термин «мутации» впервые был предложен Г. де Фризом в его труде «Мутационная теория» (1901-1903). К основным положениям данной теории относятся постулаты, которые представлены:
1) тем, что возникновение мутация является внезапным;
2) тем, что новые формы являются вполне устойчивыми;
3) тем, что мутации являются качественными изменениями;
4) тем, что мутации могут быть как полезными, так и вредными;
5) тем, что возникновение одних и тех же мутаций можно повторно [1].
Согласно виду клеток, в которых произошла мутация, выделяют гаметические (генеративные, наследственные), соматические и мозаичные мутации.
Возникновение гаметических мутаций происходит в половых клетках. Они наследуются потомками и, как правило, обнаруживаются во всех клетках организма. Их последствия сказываются на судьбе потомства и выступают в качестве причины наследственных заболеваний [4]. Если мутация является доминантной, то проявление нового признака наблюдается даже у гетерозиготной особи.
1. Бекиш, О.-ЯЛ. Медицинская биология и общая генетика / О.-ЯЛ. Бекиш, В.Л. Бекиш. – Витебск: Издательство ВГМУ, 2011. – 544 с.
2. Генетика / В.Л. Петухов [и др.]. – Новосибирск: СемГПИ, 2007. – 628 с.
3. Егорова, И.Э. Биохимия. Часть II.: учебное пособие для студентов / И.Э. Егорова, А.И. Суслова, В.И. Бахтаирова. – Иркутск: ИГМУ, 2014. – 83 с.
4. Жадан, С.А. Роль наследственности в патологии / С.А. Жадан, Т.Н. Афанасьева, Ф.И. Висмонт. – Минск: БГМУ, 2012. – 38 с.
5. Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина; под ред. Н. П. Бочкова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 592 с.
6. Ливицкий, П.Ф. Патофизиология: учебник / П.Ф. Литвицкий. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. – 457 c.
7. Миотоническая дистрофия. Причины и признаки миотонической дистрофии [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://meduniver.com/Medical/Neurology/603.html.
8. Пашков, А.А. Лекции по медицинской генетике: учебное пособие/ А.А. Пашков. - Витебск, ВГМУ, 2003. – 160 с.
9. Сазанов, А.А. Генетика: учеб. пособие / А.А. Сазанов. – СПб.: ЛГУ им. А.С. Пушкина, 2011. – 264 с.
10. Фармакогенетика: учебное пособие / Д.С. Прокофьева [и др.] – Уфа: РИЦ БашГУ, 2017. – 97 с.
