Роль генов в генезе болезни аутического спектра
МГЭУ им.А.Д.Сахарова (Международный государственный экологический университет)
Диплом
на тему: «Роль генов в генезе болезни аутического спектра»
по дисциплине: «Медицинская экология»
2021
251.00 BYN
Роль генов в генезе болезни аутического спектра
Тип работы: Диплом
Дисциплина: Медицинская экология
Работа защищена на оценку "8" без доработок.
Уникальность свыше 60%.
Работа оформлена в соответствии с методическими указаниями учебного заведения.
Количество страниц - 49.
Поделиться
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1 АНАЛИТИЧЕСКИЙ ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1.1 Понятие расстройства аутистического спектра
1.2 Признаки и симптомы
1.3 Причины
1.3.1 Генетические факторы в этиопатогенезе расстройств аутистического спектра
1.4 Патофизиология
1.5 Диагностика и лечение расстройств аутистического спектра
ГЛАВА 2 МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЙ
2.1 Объекты исследований
2.2 Методы исследования
2.2.1 Генотипирование однонуклеотидных полиморфизмов
2.2.2 Методика постановки полимеразной цепной реакции (ПЦР)
2.2.3 Агарозный гель-электрофорез и ПААГ
2.2.4 ПААГ-электрофорез
2.2.5 Детекция результатов ПЦР
2.3 Статистическая обработка результатов исследования
ГЛАВА 3 РЕЗУЛЬТАТЫ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ
3.1 Анализ результатов генотипирования группы пациентов с аутизмом
3.2 Результаты генотипирования пациентов из группы сравнения
3.3 Определение гаплотипов высокого риска развития аутизма. Расчет отношения шансов (ОШ)
3.4 Анализ структуры заболеваемости детского населения Республики Беларусь за период 2014-2019 гг.
3.5 Анализ динамики заболеваемости расстройствами аутистического спектра среди детского населения Республики Беларусь за 2014-2019 гг.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ
1. Азова, М.М. Генетика человека с основами медицинской генетики (для спо) / М.М. Азова. - М.: КноРус, 2018. - 539 c.
2. Аляпина, И.И. Основы сестринского дела: в 2 ч. / И.И. Аляпина. – Минск: Медэкспресс, 2005. – ч. 1. – 557 с.
3. Башина, В. М. Аутизм в детстве/ В. М. Башина. – М., 2012. – 240 с.
4. Башина, В.М., Красноперова М.Г. Детский аутизм процессуального генеза: вопросы патогенеза, клиника и дифференциальная диагностика. Психиатрия и психофармакотерапия / В.М. Башина. 2014. – №1. – С.35-38.
5. Башмачев, В.А. Статистика и демография / В.А. Башмачев // Вопросы организации и информации ЗД. – 2011. – №1.
6. Большая медицинская энциклопедия /пер. Б. Богомолов, Ю. Гусев, Г. Мартынова и др. – М.: АСТ :Астрель, 2011. – 735 с.
7. Бузенкова, Т.Н. Современные подходы к определению инвалидности у детей с последствиями органических поражений центральной нервной системы / Т.Н. Бузенкова // Вопросы организации и информатизации здравоохранения – 2015. – №1. – С. 41-44.
8. Ворсанова, С.Г. Современные представления о молекулярной генетике и геномике аутизма / С.Г. Ворсанова // Фундаментальные исследования. – 2013. – № 4. – С. 356-367.
9. Ворсанова, С.Г. Цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и клинико-генеалогические исследования матерей детей с аутизмом: поиск семейных генетических маркеров аутистических расстройств / С.Г. Ворсанова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2009. – № 6. – С. 54–64.
10. Гефтер, А.И. Клинические лекции по внутренним болезням / А.И. Гефтер. - Москва: Гостехиздат, 2012. - 660 c.
11. Глазко, В.И. Биоинформатика. ДНК-технология. Генная терапия. ДНК-экология. Протеомика. Метаболика / В.И. Глазко. - Киев: КВЩ, 2018. - 640 с.
12. Гланц, С.Н. Медико-биологическая статистика / С.Н. Гланц – М.: Практика, 2015. - 459 с.
13. Горцев, Г. Энциклопедия здорового образа жизни / Г. Горцев – М. : Вече, 2011. – 329 с.
14. Дмитриенко, Е. В. Современные биосенсорные платформы для выявления нуклеотидных маркеров / Е. В. Дмитриенко, И. А. Пышнаая, Д. В. Пышный // Вестник НГУ. Серия : Биология. Клиническая медицина. – 2019. – Т. 10, № 4. – С. 167–180.
15. Евгеньев, М.Б. Мобильные элементы и эволюция генома / М.Б. Евгеньев // Молекулярная биология. - 2019. - №2. - С. 234-245.
16. Жидкова, О.И. Медицинская статистика / О.И. Жидкова. – М.: Экология, 2017. – 123 с.
17. Зилбернагль, С. Клиническая патофизиология. Атлас / С. Зилбернагль. - М.: Практическая медицина, 2015. - 448 c.
18. Кревелен, В. К проблеме аутизма. Детский аутизм. Хрестоматия / В. К. Кревелец. - СПб, Наука. 2011.- с.17-24.
19. Лебединская, К.С. Диагностическая карта. Исследование ребенка первых двух лет жизни при предположении у него раннего детского аутизма / К.С. Лебединская, О.С. Никольская // Аутизм и нарушения развития. – 2013. – № 1. – С. 10-15.
20. Лебединская, К.С. Ранний детский аутизм. Нарушения эмоционального развития как клинико-дефектологическая проблема / К.С. Лебединский – М.: Наука, 2013. – 200с.
21. Лучкевич В.С. Основы медицинской статистики: учеб. метод. посбие /под ред. В.С.Лучкевича. – СПб., Изд-во СЗГМУ им.И.И.Мечникова, 2016. 32 с.
22. Мастюкова, Е.М. Нарушения коммуникативного поведения при раннем детском аутизме / Е. М. Мастюкова // Лечебная педагогика (ранний и дошкольный возраст. - 2017.- с. 99-108, 258-264.
23. Медик, В.А. Фишман, Б.Б. Токмачев, М.С. Статистика в медицине и биологии: Руководство. В 2-х томах / Пол ред. Ю. М. Комарова. Т. 2. Прикладная статистика здоровья. – М.: Медицина. 2016.- 352 с.
24. Медков В.М. Демография / В.Д. Медков – 2 изд. – М.: НИЦ ИНФРА – М, 2017. – 332 с.
25. Международная классификация болезней (11-й пересмотр) – МКБ-11: Классификация психических и поведенческих расстройств. Клинические описания и указания по диагностике. 2018 г.
26. Москаленко, А.А. Нарушение психического развития детей – ранний детский аутизм / А.А. Москаленко // Дефектология. – 2013. – № 2. – С.92.
27. Мухаметова, Л.Р. Статистический анализ заболеваемости населения / Мухаметова Л.Р. // Вестник ОГУ. – 2016. − № 8. – С. 124 – 131.
28. Никольская, О.С. Аутичный ребенок. Пути помощи/ О.С. Никольская. – Спб.: Высшая школа, 2012 – 288 с.
29. Попов, В.В. Геномика с молекулярно-генетическими основами / В.В. Попов. - М.: ЛИБРОКОМ, 2019. - 304 с.
30. Порт, К.М. Медицина: анатомия, болезни, лечение / К.М. Порт. - М.: Эксмо, 2011. - 1168 c.
31. Родионов, А. Клиническая патофизиология: курс лекций, тесты, задачи / А. Родионов. - М.: Гэотар-Медиа, 2018. - 432 c.
32. Смычка В.Б. Медико-социальная экспертиза и реабилитация: сб.науч.ст. /под ред. В.Б.Смычка. – Минск: РНПЦ МЭ и Р. /2013, - Вып. 15. – 468 с.
33. Справочник помощника санитарного врача и помощника эпидемиолога/ Под ред. Д. П. Никитина, А. И. Заиченко. – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: Медицина, 2017. – С. 380-381.
34. Тищенко, Е.М. Методика вычисления относительных и стандартизованных показателей / Е.М. Тищенко, М.В. Алехнович // Гродн. мед.ин-т. Каф.соц. гигиены и орг. здравоохранения, 2016. – 15 с.
35. Уиндер, С. На «ты» с аутизмом/ С. Уиндер - М.: Теревинф, 2013. - 510 с.
36. Феррари, П. Детский аутизм / П. Феррари; пер. с фр. О Власовой. – М.: РОО «Образование и здоровье»,2016. – 127 с.
37. Филонов, В.П. Эколого-эпидемическая оценка риска для здоровья населения / В.П. Филонов, С.М. Соколов, Т.Е. Науменко; под ред. В.П. Филонов. – Минск: Амалфея, 2011. – 266с.
38. Фуркало, Н. К. Клинические лекции по важнейшим внутренним болезням / Н.К. Фуркало, И.М. Ганджа. - М.: Вища школа, 2015. - 288 c.
39. Хельмут Р. Аутизм. Клинические проявления, причины и лечение: Р. Хельмут. – Москва, Медицина.-2015 г.- 120 с.
40. Alan, M. A. Connie C. Clinical experiences with the PDDST-II / M.A. Alan // Journal of Autism and Developmental Disorders. – 2016 – V. 36. – № 4. – P. 577-578.
41. Brandler, William M.; Antaki, Danny; Gujral, Madhusudan; Noor, Amina; Rosanio, Gabriel et al. Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism // The American Journal of Human Genetics – 2016
42. Homola J., Multi-analyte Surface Plasmon Resonance Biosensing / J. Homola [et al.] // Methods. – 2020. – Vol. 37. – P. 26–29.
43. Lombroso P.J., Pauls D.L., Leckman J.F. Genetic mechanisms in childhood psychiatric disorders (review) // J. Am. Acad. Child. Adolesc. Psychiatry. 1994. Vol. 33, N 7. P. 921–938.
44. Schopler, E. Diagnosis and assessment in autism / E. Schopler, G.B. Mesibov // NY: Plenum Press. – New York, 1998. – 327 p.
45. Smalley S.L. Genetic infl uences in autism // Psychiatr. Clin. North. Am. 1991. Vol. 14, N 1. P. 125–139
46. Tsourkas, A. Hybridization kinetics and thermodynamics of molecular beacons / A. Tsourkas [et al.] // Nucleic Acids Res. – 2018. – Vol. 31. – P. 1319– 1330.
47. Zhao, X. Ultrasensitive DNA detection using higly fluorescent bioconjugated nanoparticles / X. Zhao, R. Tapec-Dytioco, W. Tan // J. Am. Chem. Soc. – 2018. – Vol. 125. – P. 114–118.
48. Национальный Интернет-портал Республики Беларусь [Электронный ресурс] / Национальный статистический комитет Республики Беларусь. – Минск. – Режим доступа: http://www.belstat.gov.by/.
Работа защищена на оценку "8" без доработок.
Уникальность свыше 60%.
Работа оформлена в соответствии с методическими указаниями учебного заведения.
Количество страниц - 49.
Не нашли нужную
готовую работу?
готовую работу?
Оставьте заявку, мы выполним индивидуальный заказ на лучших условиях
Заказ готовой работы
Заполните форму, и мы вышлем вам на e-mail инструкцию для оплаты