Введение
1 Обзор литературы
1.1 Человек как объект генетического исследования
1.2 Популяционно-статистический метод изучения наследственности человека
1.3 Характеристика групп крови системы АВ0
1.4 Биологическое значение групп крови АВО
1.5 Характеристика групп крови по резус фактору
1.5.1 Биологическое значение резус фактора
1.6 Методика определения резус фактора
1.7 Способы получения ДНК
1.8 Связь аутоиммунного заболевания и ДНК
1. 9 Морфология и гистология суставов
1.9.1 Ревматоидный артрит- аутоиммунное заболевание
2 Объект, программа и методика исследований
3 Результаты исследований и их обсуждения
Заключение
Список использованных источников
Приложение А
Введение
В антропологии и других смежных науках проводятся обширные исследования для решения актуальной проблемы взаимодействия человека и биосферы, популяционно-генетической изменчивости человека в зависимости от экологических и исторических факторов. С этой целью широко применяются достижения в иммунологии, изосерологии, биохимии, генетике. Формирование антропологических типов, генетико-демографических структур связано с адаптацией человека к разнообразным условиям окружающей среды.
Изучением наследственности у человека занимается частная генетика, называемая антропогенетикой, которая представляет собой важный раздел [1].
Исследование генофонда современного населения даст возможность использовать его также в качестве биологического показателя, необходимого медицинской науке при определении степени риска заболевания отдельных индивидуумов рядом болезней [2].
Существует ряд научных работ, где указывается зависимость между предрасположенностью к различным заболеваниям и группами крови. В то же время однозначной прямой связи для всех групп населения и представителей всех регионов планеты не установлено. Группы крови - это важнейшая характеристика, связанная с иммунитетом, восприимчивостью организма к различным заболеваниям. Было показано, что группы крови кодируются тремя аллелями АВ0. Это позволило чётко устанавливать генотипы и организовать безошибочную систему переливания крови больным.
Ещё в 1930 г., когда были известны только две генетические системы АВО и MN, Карл Ландштейнер высказал гениальное предположение о серо-генетической индивидуальности человеческой крови. Сейчас известно не менее 75 генетически полиморфных систем крови с более чем 500 групповыми факторами, число возможных комбинаций генов и фенотипов настолько велико, что оно подразумевает генетическую индивидуальность крови любого человека, за исключением гомозиготных близнецов [3].
Впервые созданные в серогенетике формально-генетические модели наследования позднее начали использоваться и в других генетических дисциплинах – в молекулярной генетике, а также для выяснения наследственных механизмов в генетике групп крови.
Благодаря групповым системам крови у человека впервые были открыты аутосомальные сцепления генов (системы Лютеран и выделительства), а также найдена первая аутосомальная локализация генного локуса на хромосомах (система Даффи).
В настоящее время частота ифекционных и других экзогенных заболеваний резко уменьшилась, относительная роль болезней с наследственной этиологией столь же резко увеличилась. Сейчас зарегистрировано более 1000 таких болезней. По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно регистрируют в среднем три новых наследственных заболевания в связи с применением новых методов диагностики [4]. Таким образом, очень актуален вопрос о зависимости
1 Обзор литературы
1.1 Человек как объект генетического исследования
Человек, являясь весьма высокоорганизованным биологическим и социальным существом, нуждается в многостороннем изучении вообще и в генетическом особенно. Однако, по мнению некоторых исследователей, существуют определенные сложности и даже неблагоприятные моменты при анализе действия генов у человека. Ими являются относительная продолжительность поколений, значительная длительность дорепродуктивного периода, небольшое количество потомков в семьях, относительно большое число хромосом, многочисленные модификации наследственной изменчивости и некоторые другие причины, связанные с морально-этическими моментами – абсолютной невозможностью проведения каких бы то ни было экспериментов на человеке и народонаселении в целом.
Подробная изученность человека по большинству его фенотипических особенностей на всем земном шаре, как в оптимальных, так и экстремальных условиях пребывания позволяет глубоко исследовать его потенциальные генетические возможности.
Все увеличивающаяся численности людей, обозримая длительность существования человечества, возможности анализа семейных поколений или их родословных представляют определенные преимущества при генетическом исследовании человека по сравнению с животными.
Популяционная генетика человека в свою очередь изучает те генетические процессы, которые происходят во времени и пространстве, в популяциях человека, природу генетических различий и взаимосвязь между отдельными группами людей. Наследственная изменчивость людей может проявиться вследствие участившихся за последние годы миграций, на разных иерархических уровнях, таких, как локальный, региональный, этнический, лингвистический и другие [6].
Интерес к исследованиям популяций человека резко возрос после установления генетических последствий радиоактивного и рентгеновского облучений. Одновременно большое внимание стало уделяться изучению роли генетических факторов в патогенезе различных заболеваний. Наряду с изучением наследования нормальных признаков стали обращать внимание на наследование патологических синдромов. Полиморфизм многих генетических систем человека, генофонд человечества формируется под влиянием мутагенных факторов окружающей среды, возможна определенная роль в этом и инфекционных болезней, прежде всего болезней вирусной этиологии [7].
Популяция человека характеризуется высокой степенью наследственного биохимического разнообразия.
2 Объект, программа и методика исследований
Материал для исследования был взят в архиве отделения ревматологии Гомельской областной специализированной клинической больницы. На предмет носительства групп крови АВО обследовалось 310 больных, обратившихся в стационар во временном промежутке с 2004 по 2015 годы.
Определение групп крови проводилось на базе лаборатории Гомельской областной специализированной клинической больницы.
Строгое постоянство наследуемости групповых признаков АВ0 позволило вычислить эмпирическое и теоретическое распределение фенотипов и их аллелей по формулам Бернштейна [30]. Установлено, что все выборки находятся в генетически оптимальном равновесии в соответствии с законом Харди-Вайнберга [31].
Групповую принадлежность определяли с помощью реакции агглютинации при помощи стандартных гемагглютинирующих сывороток. Систему группы крови АВ0 составляют два групповых эритроцитарных агглютиногена (А и В) и два соответствующих антитела - агглютинины плазмы альфа (анти-А) и бета (анти-В). Различные сочетания антигенов и антител образуют 4 группы:
Группа 0(I) - на эритроцитах отсутствуют групповые агглютиногены, в плазме присутствуют агглютинины альфа и бета.
Группа А(II) - эритроциты содержат только агглютиноген А, в плазме присутствует агглютинин бета;
Группа В(III) - эритроциты содержат только агглютиноген В, в плазме содержится агглютинин альфа;
Группа АВ(IV) - на эритроцитах присутствуют антигены А и В, плазма агглютининов не содержит [31].
Определение группы крови проводится при температуре +15 - +25 С на маркированной плоскости (тарелке) белого цвета, где записывается фамилия лица, у которого определяется кровь, согласно международной классификации маркируются точки нанесения сыворотки. Используются стандартные сыворотки двух серий групп 0(I), А(II), В(III). После их нанесения получается шесть капель, расположенных в два ряда в следующем порядке: 0(I), А(II), В(III). Каждая сыворотка наносится своей пипеткой. Исследуемая кровь углами предметного стекла или стеклянными палочками вносится в сыворотку в количестве в десять раз меньшем и тщательно перемешивается. Можно перемешивать кровь с сывороткой одним и тем же углом предметного стекла (или стеклянной палочкой), но в этом случае после каждого перемешивания необходимо промывать стекло в воде и насухо вытирать. За ходом реакции, в общей сложности, наблюдают не менее 5-ти минут, периодически покачивая тарелку. В капли, где к третьей минуте наблюдения произошла агглютинация, вносят по капле физиологического раствора и наблюдают еще две минуты. Добавление физиологического раствора не разрушает истинной агглютинации и позволяет отдифференцировать ее от псевдоагглютинации, обусловленной самопроизвольным склеиванием эритроцитов в монетные столбики. Результат оценивается по наличию агглютинации. Эритроциты группы 0(I) не содержат антигенов и в реакцию агглютинации не вступают. Эритроциты группы А(II) не дают агглютинации только с сывороткой своей группы, эритроциты В(III) также не дают агглютинации только с сывороткой своей группы. Если во всех
3 Результаты исследований и их обсуждение
Из собранного в архиве Гомельской областной специализированной клинической больницы материала, включающего такие заболевания суставов, как остеоартроз, полиартрит, бурсит, и другие, были отобраны данные по заболеваемости ревматоидным артритом в гомельском регионе во временном промежутке с 2004 по 2015 годы. Фиксировались паспортные данные, группа крови и резус-фактор больного согласно истории болезни.
Используя описанные выше данные было произведено распределение по группам крови АВ0 среди больных ревматоидным артритом в гомельском регионе за период с 2004 по 2015 годы. Материалы этих исследований представлены в таблице 3.
Таблица 3 - Количество носителей групп крови АВ0 среди больных ревматоидным артритом за период 2004-2015гг.
| Годы | Группы крови |
| 0( I ) | А(II) | В(III) | АВ(IV) |
| 2004г. | 6 | 13 | 1 | 1 |
| 2005г. | 11 | 15 | 2 | 2 |
| 2006г. | 5 | 6 | 3 | 0 |
| 2007г. | 15 | 13 | 2 | 3 |
| 2008г. | 8 | 7 | 2 | 0 |
| 2009г. | 9 | 11 | 1 | 0 |
| 2010г. | 5 | 16 | 2 | 2 |
| 2011г. | 12 | 14 | 1 | 0 |
| 2012г. | 20 | 13 | 3 | 0 |
| 2013г. | 13 | 22 | 3 | 2 |
| 2014 | 9 | 9 | 5 | 2 |
| 2015 | 7 | 9 | 2 | 2 |
| Всего | 115 | 148 | 27 | 14 |
Заключение
В результате работы можно сделать следующие выводы:
1. Из 310 обследуемых человек I (0) группа имели 115 человек (37 процентов), II (А) группу крови имели 148 человек (48 процента), III (В) группа была выявлена у 27 человек (9 процента), IV (АВ) группа - 14 человек (5 процентов).
2. Было установлено, что частота аллеля О составила 0,37, частота аллеля А - 0,48, частота аллеля В - 0,09. Данные частоты гомологичных вариантов генов, ответственных за определение групп крови, отражают генетическую структуру населения под воздействием объективных факторов.
3. Наибольшее количество обследуемых людей имели положительный резус (Rh+) – 83,7 процента от общего числа обследуемых и 16,3 процента населения больных ревматоидным артритом являются носителями отрицательного резуса (Rh-).
4. В ходе исследований выявлено что ревматоидному артриту подвержены люди в возрасте от 61-70 лет. Данная возрастная категория представлена 111 больными, что составило 36 процентов, так же у людей старше 71 года данное заболевания выявлено в большом количестве – 92 человека (30 процентов). Ревматоидный артрит редко встречается среди молодого населения, людей в возрасте 18-30 лет. В наших исследованиях, в данной возрастной группе, выявлено всего 7 больных (2,3 процента).
5. По результатам исследований можно сказать, что люди, носители I и II I групп крови чаще подвержены развитию заболевания – ревматоидный артрит, а люди с III и IV группой крови наименьше предрасположены к этому заболеванию.
1 Лобашев, М.Е. Генетика / М.Е. Лобашев. - Ленинград.: Изд. ЛГУ, 1967. – 73 с.
2 Колосова, С. Питание по группе крови / С. Колосова. – М.: Рипол Классик, 2004. - 62 с.
3 Цузмер, Г.М. Биология. Человек и его здоровье / Г. М. Цузмер, А. Л. Петрышина. – М.: Народная асвета, 1976. – 132 с.
4 Либберт, Э. Основы общей биологии / Э. Либберт; под.ред. акад. В.А.Энгельгардта. - М.: Мир, 1982. - 437 с.
5 Айала, Ф. Введение в популяционную и эволюционную генетику / Ф. Айала; под ред. А.Д. Базыкина. – М.: Мир, 1984. – 36 с.
6 Маккьюсик, В. Генетика человека / В. Маккьюсик. - М.: Мир, 1967. – 98 с.
7 Четвериков, С.С. Проблемы общей биологии и генетики (воспоминания, статьи, лекции) / С.С. Четвериков. – Новосибирск: Наука, 1983. – 122 с.
8 Алиханян, С.И. Общая генетика: учебник для студентов биологических специальностей университетов / С.И.Алиханян. – М.: Высшая школа, 1985. – 393 с.
9 Гладких, А.С. Группы крови человека / А.С. Гладких; под ред. В.В. Томилина. – М.: Медицина, 1991. - 34 с.
10 Семёнов, Э.В. Биология. / Э.В. Сменов, С.Г Мамонтов, В.Л. Коган; под ред. С.Г. Мамонтова. – М.: Высшая школа, 1984. – 76 с.
11 Биология человека Харрисон Дж. [и др.]. – М.: Мир, 1979. - 361 с.
12 Ивушкина, О. Четыре группы крови – четыре образа жизни / О. Ивушкина. – М.: Рипол Классик, 2004. - 262 с.
13 Минеева, Н.В. Группы крови человека. Основы иммуногематологии / Н. В. Минеева. - СПб., 2004. – 188 с.
14 Приходченко, Н.Н. Основы генетики человека: Учебное пособие / Н.Н. Приходченко, Т.П. Шкурат. - Ростов-на-Дону, 1997. – 368 с.
15 Грицук, И. Р. Сестринское дело в хирургии. Учебное пособие / И.Р. Грицук, И.К. Ванькович. - Минск, 2000. – 237 с.
16 Колб, Л.И. Общая хирургия / Л.И. Колб [и др.].- Минск: Выш.шк., 2008. – 320 с.
17 Василенко, В.Х. Малая медицинская энциклопедия: том 4 / В.Х. Василенко. - М.: Советская энциклопедия, 1966. - 167 с.
18 Богданова, Т.Л. Биология: справочник для старшеклассников и поступающих в вузы / Т.Л Богданова, Е.А Солодова. - М.: Аст-прессшкола, 2003. - 85с.
19 Ройт, А. Основы иммунологии / А. Ройт. - М.: Мир, 1991.- 327 с.
20 Галактионов, В. Г. Генетический контроль взаимодействия иммунокомпетентных клеток / В. Г. Галактионов - Соровский образовательный журнал . 1996. № 2. - С. 28-34.
21Анатомия человека: учеб.для студ. инст. физ. культ. /Под ред. Козлова В.И. - М.: Физкультура и спорт, 1978. – С. 15-17.
22 Фомин, Н.А. Физиология человека / Н.А. Фомин. – М.: Просвещение, 1982. - 320 с.
23 Синельников, Р. Д. Атлас анатомии человека: в 3-х томах. / Р. Д. Синельников. 3-е изд. - М.: Медицина, 1967. – С. 56-65.
24 Бабурин, И.Н. Ревматоидный артрит: обратимость изменений. / И. Н. Бабурин. М.: Медицина, 2007. - С. 78-79.
25 Бортная, Т. Ревматология / Т. Бортная. - М.: Эксмо, 2010. – 258 с.
26 Багирова, Г.Г. Избранные лекции по ревматологии / Г. Г. Багирова. - М.: Медицина, 2008. – 187 с.
27 Насонов, Е.Л. Современные стандарты фармакотерапии ревматоидного артрита. / Е. Л. Насонов, Д. Е. Каратеев, Н. В. Чичасова, Н. А. Чемерис. - Клиническая фармакология и терапия, 2005. Т. 14. №1. – С. 76-77.
28 Муравьев, Ю.В. О классификации ревматоидного артрита. Научно-практической ревматологии / Ю. В. Муравьев. – М.: Медицина, 2005. – 215 с.
29 Внутренние болезни / Под.ред. проф. Г. И. Бурчинского. ― 4-е изд., перераб. и доп. ― К.: Вищашк. Головное изд-во, 2000. ― 656 с.
30 Микулич, А.И.Геногеография сельского населения Белоруссии / А.И. Микулич. – Мн.: Наука и техника, 1989. – 182 с.
31 Тиц, Н.У.Энциклопедия клинических лабораторных тестов / Н.У. Тиц. - М.: Лабинформ, 1997 - 942 с.
32 Беркоу, Р. Руководство по медицине / Р.Беркоу. – М.: Мир - 1997 – 1045 с.
33 Прокоп, О. Группы крови человека / О. Прокоп, В. Геллер. - М.: Медицина, 1991. – 103 с.